最新研究：ICU进程中基因组测序将能改善新生儿疾病

　　

生物通报道：一组研究人员发现，一些新生儿重症监护病房（ICU）的新生婴儿通过全基因组测序诊断为罕见疾病，并进行治疗，可以缩短住院时间，健康状况更好。这一研究成果以“PgmNr 215: Clinical utility and cost effectiveness of rapid whole genome sequencing in the neonatal and pediatric intensive care unit”为题公布于EventPilot会议上。

出生时被发现有先天性异常的儿童的生命最初阶段非常重要，他们通常在新生儿重症监护病房（NICU）中观察数周，或数月，受到特殊的照料，并定期进行监测和收集生物数据，有一些甚至会夭折，无法走出医院。

来自圣地亚哥Rady儿童医院的研究人员发现，快速测序这些婴儿的整个基因组可能是更快地诊断其病情并改善其健康情况的关键所在。由此Rady儿童基因组医学研究所临床实验室主任Shimul Chowdhury10月19日在美国奥兰多人类遗传学会年会上介绍了NICU婴儿六项个案研究。

Chowdhury和他的同事发现，对于这六名患有多种罕见遗传疾病的婴儿来说，通过对整个基因组进行测序，令他们在NICU的停留时间减少了124天。这可能是由于婴儿得到更准确的诊断，因此更加适当的进行了预后和治疗计划。

Chowdhury在一份声明中表示：“新生儿往往不适合传统的诊断方法，因为他们可能存在非特异性症状或显示不同于大龄儿童的迹象。”

此外，研究人员还计算出，快速全基因组测序（rapid whole genome sequencing，rWGS）可将与婴儿治疗相关的成本降低约180万美元。Chowdhury补充说：“虽然rWGS在临床上有用，但考虑到测序成本仍然很高，因此还需要更加注重节省成本。同时考虑到这些好处，我们最终希望将rWGS纳入NICU中一部分婴儿检测的可报销范畴。”

Chowdhury指出，他的研究小组在Rady儿童医院针对大约有150名婴儿进行了rWGS，希望NICU中更多的孩子能够在不远的未来进行全基因组测序。

（生物通：万纹）

原文标题：

PgmNr 215: Clinical utility and cost effectiveness of rapid whole genome sequencing in the neonatal and pediatric intensive care unit.