Illumina的Jay Flatley畅谈个性化医疗的未来

【字体: 时间:2017年11月21日 来源:生物通

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  第13届个性化医疗大会(Personalized Medicine Conference)于上周在美国波士顿举行。在此次会议上,Illumina的董事会执行主席Jay Flatley被授予终身成就奖。

  

生物通报道  第13届个性化医疗大会(Personalized Medicine Conference)于上周在美国波士顿举行。在此次会议上,Illumina的董事会执行主席Jay Flatley被授予终身成就奖。

Flatley围绕“震惊与敬畏”这个主题,发表了他对个性化医疗的看法。“我对我们在基因组医学方面所取得的成就感到敬畏,但对这些工具使用时的过度监管及其他问题感到震惊。”

在Flatley的领导下,Illumina已成为首屈一指的基因组测序平台。Flatley表示,他们如今能够以低至800美元的价格对人类基因组进行测序,而在未来几年有望实现100美元的测序。NovaSeq仪器每小时能够测序一个基因组。

飞跃进步

在演讲中,Flatley强调了个性化医疗领域的巨大进步和承诺。例如,他指出人们逐渐意识到微生物组的作用,它们在神经系统疾病和胃肠道疾病的形成中起着关键作用。“调节这些微生物的作用绝对是不可估量的。”

CRISPR/Cas9基因编辑技术也是如今的研究热点。它有望消除大多数的遗传疾病,但近期生殖细胞上的编辑屡屡引发争议。Flatley表示:“CRISPR的生殖细胞编辑也许是无法避免的,但建议在这方面保持谨慎。”

其他激动人心的领域包括液体活检和消费者基因组学,Illumina在其中投入了大量的资金,包括GRAIL和Helix。Flatley表示:“液体活检的进展速度令人惊叹。我们总有一天能够取代实体瘤的活检。”目前,GRAIL正在收集数十万名患者的数据,以开发一项癌症筛查检测,这可能相当于“世界上最大的临床试验”。

挑战并存

尽管基因组测序推动了多个领域的发展,但Flatley也表达了一些担忧。他的一位朋友近期被诊断出患有癌症,但当地的医生不建议进行活检DNA测序,因为他认为“结果是不可行动的”。Flatley对此表示惊讶。

去年,Illumina推出了一款170个基因的panel,可检测与癌症相关的基因突变。不过,Flatley说:“我们不能将其用于诊断用途,因为我们没有获得监管部门的批准。证明临床实用性所需的工作简直是天文数字,当我们做到时,这个panel也就过时了。”

在报销方面,Flatley指出大多数遗传检测是基于PCR的,只能检测少数几个变异。他认为,这对付款人来说是一个噩梦。Flatley反问道:“什么才能打击到这个体系,以实现个性化医疗的承诺?我们需要一个新的监管体系。”

勾画未来

最后,Flatley描绘出个性化医疗的未来景象。“设想一下,每个婴儿在出生时测序,这作为他们电子病历中的一部分,可用来管理一生的健康状况。”之后,筛查将针对儿童时期发作的疾病,而自闭症将在早期被发现。再过些年,年轻夫妇可进行携带者筛查。如果遗传性疾病的几率高,那么可通过体外受精和胚胎植入前遗传学诊断植入一个健康的胚胎,收获一个健康而快乐的家庭。

如果在42岁时,你感觉不大好,那么医生可查询深度学习系统,找到症状类似的患者。基因诊断可带来定制的疗法,让患者很快恢复工作。如果在65岁时,常规的癌症血液检测发现了0期癌症。医生可能采取免疫治疗,并通过微生物组测序来设计定制疗法。“一个月后,医生宣布你治愈了,”Flatley想象。

现在听起来,这就像一个梦。不过当Flatley这种伟大人物说出这些话,你很难不相信。(生物通 薄荷)

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