2000例早发性乳腺癌患者预后相关遗传变异调查研究

南安普敦大学（University of Southampton）科学家领导的一项大规模研究发现，特定基因突变导致了早发性乳腺癌（early-onset breast cancer）患者生存率低下。文章发表在《Nature Communications》杂志。

　　

我国女性每10人中就有1人患乳腺癌，中国乳腺癌发病率增长速度正以迅雷不及掩耳之势蹿升全球第一，超世界平均增速两倍以上。相比欧美国家，中国乳腺癌患者发病年龄普遍提前10年左右，40岁下发病的患者人数占比数量也高。有研究表明，15-39岁被诊断为乳腺癌的患者，比年长患者的5年生存率低。

这种差异的部分原因解读是年轻时发病的乳腺癌类型更具侵袭性。但是排除肿瘤类型和治疗手段等差异后，年龄依旧表现为一个独立风险因素。因此，科学家们认为，早发性乳腺癌患者的某些特定基因和乳腺癌生存率之间应该存在关联。

为了鉴定早发性乳腺癌患者的预后相关遗传变异，英国南安普敦大学的研究人员收集了6042名乳腺癌患者基因组数据，对总生存期（overall survival，OS）和无病生存期（disease-free survival，DFS）进行荟萃分析。研究人员认为，年轻女性所患乳腺癌的不良病例特征、独特基因表达谱和较差的生存率可能与种系突变有关。在2315名诊断年龄在40岁以下的患者基因组数据中，研究人员找到了2个与早发性DFS相关联的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）。

位于ADAMTSL1基因的SNPs与促进癌症发展风险有关，并且只在早发性患者身上才具有这种关联性。

文章第一作者William Tapper博士说，这项研究结果最终可用于改善疾病进展预测的准确性，帮助临床医生和患者选择最有效的治疗方法。

“大规模基因组研究对早发性乳腺癌患者的诊断和治疗意义重大，”Tapper博士说。“从长远来看，通过对基因和相关信号通路的深入了解，也为新疗法开发提供了全新靶点。短期到中期内，这一遗传因素可以被用来改进预后模型。”

延伸阅读：中国人群特异的导致乳腺癌的基因突变位点

原文检索：
Germline variation in ADAMTSL1 is associated with prognosis following breast cancer treatment in young women

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（生物通：伍松）