癌症研究必读4：如何检测癌症中的结构变异

许多类型的癌症都携带大的结构畸变，如拷贝数变异和倒位，这为了解癌症病因提供了见解。利用各种技术来精确且高效地鉴定这些畸变是十分必要的。Illumina为鉴定染色体的大变化提供了基于芯片和测序的方法（表3）。

DNA和RNA测序可检测易位

在许多类型的癌症中，易位是重要的驱动突变，可利用全基因组T/N方法（表1）以及BaseSpace Tumor Normal App来检测。然而，通过靶向DNA测序方法或芯片来检测结构变异却是十分困难的。目前，许多研究人员已经转向了RNA测序方法，用检测表达的融合基因作为替代。

拷贝数变异的芯片

准确分析染色体畸变，如扩增、缺失、重排以及拷贝中性的杂合性丢失（LOH）事件，对研究癌症遗传学至关重要。全基因组SNP芯片是检测拷贝数变异（CNV）、拷贝中性的LOH、低水平镶嵌和样品异质性的理想工具，它密集覆盖有着细胞遗传学关联的基因。

表3：Illumina检测结构变异的测序和芯片方案

	主要特点/优点	基因组内容	起始量	数据分析工具
RNA测序
TruSight RNA Pan-Cancer Panel	与FFPE兼容 关注肿瘤学特异的编码区域 为降解的样品或有限的起始材料而优化 适合基因融合检测	1,385个目标基因	10 ng总RNA （20-100 ng FFPE RNA）	BaseSpace RNA-Seq Alignment App
TruSight RNA Fusion Panel	与FFPE兼容 关注肿瘤学特异的编码区域 为降解的样品或有限的起始材料而优化 检测已知和新颖的基因融合伴侣	507个目标基因	10 ng总RNA （20-100 ng FFPE RNA）	Local Run Manager RNA Fusion Module BaseSpace RNA-Seq Alignment App
TruSeq RNA Access Library Preparation Kit	与FFPE兼容 检测已知和新颖的基因融合伴侣 为降解的样品或有限的起始材料而优化	21,415个目标基因a	10 ng总RNA （20-100 ng FFPE RNA）	BaseSpace Sequence Hub Apps for RNA
TruSeq Stranded Total RNA Library Preparation Kit	与FFPE兼容 精确检测链方向 全转录组分析	编码区及多个形式的非编码RNA（如miRNA、snRNA、lincRNA、snoRNA等）	0.1-1 μg总RNA	BaseSpace Core Apps for RNA
Illumina芯片
Infinium CytoSNP-850K BeadChip	与FFPE兼容 超过850,000个标记 检测低水平镶嵌的灵敏度更高 每块芯片上8个样品	3262个基因b	200 ng总RNA	BlueFuse® Software

a. 覆盖98.3%的RefSeq外显子组区域。
b. 包括体质和癌症研究的细胞遗传学相关基因，以及来自国际临床基因组学合作（ICCG）、癌症细胞遗传学芯片联盟（CCMC）和Sanger研究院的内容。

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