陈玲玲，杨力受邀Cell子刊发表综述：核重复序列

　　

2月10日，上海生化细胞所陈玲玲研究员与上海生科院（健康院）计算生物学所杨力研究员受邀在《Trends Cell Biol》发表了题为“ALUternative Regulation for Gene Expression.”的综述论文，系统总结了灵长类（包括人）基因组中特异的Alu短散在核重复序列（short interspersed nuclear elements）在基因表达过程中的重要调控作用。 　

45%的人类基因组序列由转座子来源的序列构成，其中很重要的一部分是短散在核重复序列（short interspersed nuclear elements, SINE）。在包括人在内的灵长类基因组中存在一类特殊的SINE序列－Alu序列，其约300 bp长。其中，人类基因组中包含了超过一百万个的Alu序列，占据了人类基因组超过11%的序列构成。Alu等重复序列在前期通常被认为是无用的“垃圾”序列，但是随着研究的深入，大量的证据表明Alu无论是在基因组进化（DNA和转录调控水平），还是在遗传信息的多样性（表观遗传调控和RNA水平）都发挥重要的调控作用。

有意思的是,Alu序列可以通过RNA Polymerase III独立转录、或者是通过RNA Polymerase II共转录，产生各色各样的RNA分子并发挥重要的基因表达调控作用，例如,大量存在于内含子的Alu序列可以通过反向互补形成RNA配对结构（inverted repeated Alu sequences, IRAlus）调控环形RNA的生成加工，而人基因组中所蕴含的大量特殊Alu序列则是环形RNA在人中高表达的主要原因之一。发表在《Trends Cell Biol》上的这一特邀综述论文，主要对上述多种Alu序列的重要调控新功能进行了总结和展望。 　　 

陈玲玲研究组致力于长非编码RNA和环形RNA的代谢机制与功能作用研究，杨力研究组专注于转录组RNA计算生物学研究。近期通过合作，系统揭示了多种新型长非编码RNA，并全面揭示了这些特殊结构非编码RNA生成加工的新机制及其潜在的重要生物学功能，极大地推动了长非编码RNA研究领域的发展，其在Alu序列对环形RNA生成加工机制的合作研究处于该领域的国际领先水平（Zhang et al, Cell, 2014; Zhang et al, Cell Rep, 2016; Zhang et al, Genome Res, 2016; Dong et al, RNA Biol, 2017; etc），并多次撰写相关研究进展综述（Chen and Yang, RNA Biol, 2015; Yang, WIREs RNA, 2015; Chen, Nat Rev Mol Cell Biol, 2016; etc）。

原文摘要：

ALUternative Regulation for Gene Expression

Alu elements belong to the primate-specific SINE family of retrotransposons and constitute almost 11% of the human genome. Alus are transcribed by RNA polymerase (Pol) III and are inserted back into the genome with the help of autonomous LINE retroelements. Since Alu elements are preferentially located near to or within gene-rich regions, they can affect gene expression by distinct mechanisms of action at both DNA and RNA levels. In this review we focus on recent advances of how Alu elements are pervasively involved in gene regulation. We discuss the impacts of Alu DNA sequences that are in close proximity to genes, Pol-III-transcribed free Alu RNAs, and Pol-II-transcribed Alu RNAs that are embedded within coding or noncoding RNA transcripts. The recent elucidation of Alu functions reveals previously underestimated roles of these selfish or junk DNA sequences in the human genome.