Nature Genetics报道世界上首个导致退行性眼部疾病的基因

　　

生物通报道：黄斑病，长期吸烟或被动吸烟，烟雾刺激会造成老年性视网膜黄斑病。一旦黄斑区出现病变，常常出现视力下降、眼前黑影或视物变形。但黄斑病的致病机理却一直不明，黄斑病可由遗传性病变、老年性病变、炎症性病变引起，也可收其他眼底病变的累及获得。二型黄斑毛细血管扩张症Macular Telangiectasia type 2 (MacTel)，为其中一种罕见疾病，主要从40岁开始发病，患者眼部血管出现异常生长，且视网膜中央出现黄斑。眼底及特征性表现为视网膜空腔形成；视网膜外层萎缩；MPOD局部缺失；FAZ扩大；同时黄斑中心凹旁浅，深层毛细血管丛扩张、牵拉、扭曲以及出现直角血管，最终导致失明，目前无法治愈。

澳大利亚科学家发现了第一个导致退行性眼部疾病的基因证据。这一研究小组最终确立了5个最有可能影响MacTel发病的重点位点（或称为loci），这一发现将促进研究人员更好的了解MacTel，并找到预防和治疗手段。

该项研究通过对来自世界各地的MacTel患者进行详细的基因分析，利用全基因组关联研究（genome wide association studies,  GWAS），分析了600多万个遗传标记，继而通过比对，鉴定出来5个loci。在扫描了整个基因组后发现，患有MacTel患者的这五个区域十分相似，却与正常人不同。

这五个风险loci蕴藏着发掘MacTel特定基因的可能。Bahlo教授团队与其伦敦和纽约的合作者们共计分析了476名患者人和对照组1733名普通人的基因数据。他们的研究成果已被另外两个独立的验证研究所证实。

分析结果还显示含有MacTel高风险loci基因的人群的新陈代谢都发生变化了，尤其是他们的甘氨酸和丝氨酸表达水平。Bahlo教授说，这意味着有可能是身体中的甘氨酸和丝氨酸的水平导致某些疾病的发病。尽管这一结论尚待证实，但是这项发现将有助于我们进一步探讨MacTel患者的异常新陈代谢。

Scerri博士说，研究小组的工作为帮助研究人员找到一种方法来阻止该疾病的进程，找到了一丝线索。我们还在继续分析基因数据，试图鉴定出特定的致病基因们，进而，精确的找出导致病变的基因突变型。

该项研究的资助人，洛伊医学研究所董事，Martin Friedlander 教授表示，这项工作在了解MacTel成因上是一个意义深远的进步。我们正在努力开发保存患者视力的各种疗法。

原文标题：

Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2