华人研究组Genome Bio：无创性血液样品诊断癌症新进展

　　

生物通报道：来自加州大学洛杉矶分校等处的研究人员发表了题为“CancerLocator: non-invasive cancer diagnosis and tissue-of-origin prediction using methylation profiles of cell-free DNA”的文章，研发出了一种可以帮助临床人员对患者的血液进行分析，快速判断患者是否患有癌症，并且能定位癌变的位点的软件程序。

这一研究成果公布在Genome Biology杂志上，文章的通讯作者之一是加州大学洛杉矶分校的Xianghong Jasmine Zhou教授，她表示，这种非侵入性的癌症诊断法很重要，因为能够早期诊断出癌症，而癌症愈早发现，治愈的机会就愈大。“我们开发出一种计算机驱动型测试，能够从单个血液样品中检测癌症，并同时确认癌症类型。此项技术处于初级阶段，并需要进一步验证，但其能够给患者带来巨大的潜在益处”。

这一程序的思路比较简单：利用目前针对各类癌症的表观遗传学标记数据库，研究人员寻找血液中癌症细胞的DNA分子的结构和信息，并将其与所搭建的数据库进行比较，从而进行早期的诊断和癌症分子分型。

Zhou教授解释认为：“我们建立了表观遗传标志物，特别是甲基化模式，的数据库，这些标志物在许多类型的癌症中都很常见，并对起源于肺或肝等特定组织的癌症具有特异性。我们还汇编了非癌症样本的同一“分子印迹”，从而拥有比较癌症样本的基线印迹。这些标志物可用于将血液中发现的自由DNA去卷积为肿瘤DNA和非肿瘤DNA。”

在这项研究中，研究人员通过对29名肝癌患者、12名肺癌患者和5名乳腺癌患者的血液样本进行分析和测试，并且也对另外两种名为Random Forest和Support Vector Machine的方法进行了测试。研究人员发现：对每个样本进行10次测试以验证结果，Random Forest和Support Vector Machine方法分别具有0.646和0.604的总错误率（测试产生假阳性的可能性），而新型程序获得了0.265的更低错误率。

这项研究测试的29位肝癌患者和25位肺癌患者中分别有12位和5位患有早期癌症，而该程序能够检测出80%的病例。根据研究人员的说法，虽然在这些癌症的早期阶段血液中存在的肿瘤DNA水平非常低，但该程序仍能做出诊断，证明了此种方法具有癌症早期检测的潜力。

Zhou教授补充道：“由于血液样本的数量有限，仅在三种癌症类型（乳腺癌、肝癌和肺癌）中对本项研究的结果进行了评估。通常，血液中肿瘤DNA的片段越多，程序产生的诊断结果越准确。因此，使用该方法早期诊断肝和肺等循环较好的器官中的肿瘤比诊断乳腺等循环较差的器官中的肿瘤更加容易。”

大多数癌症如早期发现治疗，约有九成病人可以存活至少五年，可是太晚发现的五年存活率只有5%至15%。（生物通：万纹）

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原文标题：

CancerLocator: non-invasive cancer diagnosis and tissue-of-origin prediction using methylation profiles of cell-free DNA