准确预测身高？这种机器学习算法能做到

　　

美国密歇根州立大学的研究人员近日开发出一种先进的算法，能够根据个人基因组来预测他们的身高、骨密度，甚至是教育水平。这项成果于近日发表在《Genetics》杂志十月刊上。

这项研究的负责人、密歇根州立大学的Stephen Hsu博士表示这仅仅是开始。“尽管我们现在验证了这一工具的这三个结果，但我们可以应用这种方法来预测与健康风险相关的其他复杂性状，比如心脏病、糖尿病和乳腺癌。”

未来，这一工具还有望评估人们患上严重疾病的风险，如心脏病和癌症。它有望大大推进精准医疗的实施，让医生能够尽早干预患者护理，预防或延缓疾病。

这项研究利用机器学习来分析近50万名英国人的完整基因组。在验证测试中，计算机准确预测了每个人的身高，误差在一英寸。虽然骨密度和教育水平的预测并不太精确，但它们足以识别出那些患有骨质疏松症的个体，以及在学校中艰难度日的个体。

传统的基因检测通常会寻找一个人的基因或染色体上的特定变化，这些变化可能表明乳腺癌等疾病的风险更高。新的模型考虑了许多基因组差异，并根据成千上万的变异建立了一个预测工具。

Hsu及其团队将这种算法应用在英国生物样本库（UK Biobank）的数据上，评估每个参与者的DNA并指导计算机消除这些明显的差异。“这种算法查看每个人的遗传组成和身高。计算机通过每个人来学习，最终生成了能够准确预测身高的工具，”Hsu说。

Hsu的团队将继续改进算法，同时利用更大、更多样化的数据集。这样将进一步验证这些技术，并继续绘制出重要性状和疾病风险的遗传结构。他补充说，凭借更强大的计算能力和更低的DNA测序成本，如今人们现在距离这种功能的实现更近了。

“我们的团队认为，这是医学的未来，”他说。“对于患者来说，基因组检测可以像口腔拭子一样简单。一旦我们计算出遗传疾病的预测因子，早期干预可以节省数十亿美元的治疗费用，更重要的是，挽救患者的生命。”（生物通 薄荷）

原文检索

Accurate Genomic Prediction of Human Height

GENETICS October 1, 2018 vol. 210 no. 2 477-497; https://doi.org/10.1534/genetics.118.301267