内蒙古大学，华大基因Nature Genetics全基因组测序揭示蒙古族遗传结构

　　

基因测序技术让人类对基因多样性有了更深入的了解，然而从目前所收集到的蒙古族遗传资料来看，数量依然有限。为解决这一问题，内蒙古民族大学生命科学学院白海花及其团队等人对175名蒙古人进行全基因组测序，以揭示蒙古族的遗传结构，相关研究结果以《175名蒙古人的全基因组测序揭示特定种群的遗传结构》为题，于11月6日发表在《自然—遗传学》上。

大约在1000年前，蒙古帝国扩张，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。目前全球大约有1000万蒙古族人，他们主要居住在中国北部，蒙古和俄罗斯南部。

但是，对于蒙古族人如何影响其他地区、其他民族的遗传结构，人们不得而知。

该研究选取了来自中国北部和蒙古的六个不同部落/地区的175例样本，包括阿巴迦族、卡勒哈族、奥拉特族、布里亚特族、索尼德族和霍钦族，其中男性72例，女性103例。所有样本的父母双方均为蒙古族，以蒙古语为第一语言。

研究收集样本外周血以获得基因组DNA并测序，共获得11724千兆位(Gb)的总基因组序列。研究者将此次获得的基因组序列与“千人基因组计划”结合起来，确定蒙古族与其他不同族群间的基因关系。

研究发现，各部落中阿巴迦族、卡勒哈族、奥拉特族和索尼德族差异最小，蒙古部落之间的分化程度超过了其他东亚人，此外，还有少量分化发生在蒙古族人和美国混血儿之间。这填补了美洲原住民和东亚人两个种群之间存在的遗传“鸿沟”。

研究进一步表明，欧亚大陆北部人口之间发生了大量的基因流动，亚洲北部、东部和东南部人口之间的联系更为紧密。该项研究是对全球基因目录重要且及时的补充，为东亚人的遗传学奠定了基础，为了解蒙古常见的遗传变异和个体的遗传变异提供了基础信息，使蒙古人和相关的人口受益于精准医学成为可能。

据了解，该研究已在科技部指导下进行了审查，并获得人类遗传资源的批准。所有参与者均同意以书面形式使用他们的基因组数据。

原文标题：

Whole-genome sequencing of 175 Mongolians uncovers population-specific genetic architecture and gene flow throughout North and East Asia

http://www.nature.com/articles/s41588-018-0250-5