内蒙古大学,华大基因Nature Genetics全基因组测序揭示蒙古族遗传结构

【字体: 时间:2018年11月07日 来源:科学网

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  基因测序技术让人类对基因多样性有了更深入的了解,然而从目前所收集到的蒙古族遗传资料来看,数量依然有限。为解决这一问题,内蒙古民族大学生命科学学院白海花及其团队等人对175名蒙古人进行全基因组测序,以揭示蒙古族的遗传结构,相关研究结果以《175名蒙古人的全基因组测序揭示特定种群的遗传结构》为题,于11月6日发表在《自然—遗传学》上。

  

基因测序技术让人类对基因多样性有了更深入的了解,然而从目前所收集到的蒙古族遗传资料来看,数量依然有限。为解决这一问题,内蒙古民族大学生命科学学院白海花及其团队等人对175名蒙古人进行全基因组测序,以揭示蒙古族的遗传结构,相关研究结果以《175名蒙古人的全基因组测序揭示特定种群的遗传结构》为题,于11月6日发表在《自然—遗传学》上。

大约在1000年前,蒙古帝国扩张,蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚,南至中国南海,东北至黑龙江,西南至缅甸泰国境内,蒙古族民众也因此四散各地。目前全球大约有1000万蒙古族人,他们主要居住在中国北部,蒙古和俄罗斯南部。

但是,对于蒙古族人如何影响其他地区、其他民族的遗传结构,人们不得而知。

该研究选取了来自中国北部和蒙古的六个不同部落/地区的175例样本,包括阿巴迦族、卡勒哈族、奥拉特族、布里亚特族、索尼德族和霍钦族,其中男性72例,女性103例。所有样本的父母双方均为蒙古族,以蒙古语为第一语言。

研究收集样本外周血以获得基因组DNA并测序,共获得11724千兆位(Gb)的总基因组序列。研究者将此次获得的基因组序列与“千人基因组计划”结合起来,确定蒙古族与其他不同族群间的基因关系。

研究发现,各部落中阿巴迦族、卡勒哈族、奥拉特族和索尼德族差异最小,蒙古部落之间的分化程度超过了其他东亚人,此外,还有少量分化发生在蒙古族人和美国混血儿之间。这填补了美洲原住民和东亚人两个种群之间存在的遗传“鸿沟”。

研究进一步表明,欧亚大陆北部人口之间发生了大量的基因流动,亚洲北部、东部和东南部人口之间的联系更为紧密。该项研究是对全球基因目录重要且及时的补充,为东亚人的遗传学奠定了基础,为了解蒙古常见的遗传变异和个体的遗传变异提供了基础信息,使蒙古人和相关的人口受益于精准医学成为可能。

据了解,该研究已在科技部指导下进行了审查,并获得人类遗传资源的批准。所有参与者均同意以书面形式使用他们的基因组数据。

原文标题:

Whole-genome sequencing of 175 Mongolians uncovers population-specific genetic architecture and gene flow throughout North and East Asia

http://www.nature.com/articles/s41588-018-0250-5

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