Illumina宣布推出新型的基因分型芯片

【字体: 时间:2018年12月12日 来源:生物通

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  Illumina公司近日宣布推出新型高密度基因分型芯片Infinium™ Global Diversity Array。这款芯片设计源于All of Us研究计划,专为其开发。

Illumina公司近日宣布推出新型高密度基因分型芯片Infinium™ Global Diversity Array。这款芯片设计源于All of Us研究计划,专为其开发。All of Us研究计划是一个具有历史意义的项目,旨在收集生活在美国的100万或更多人的数据,加快人类疾病研究步伐并改善健康状况。

All of Us研究计划是美国有史以来最雄心勃勃的生物医学研究项目之一,其目标在于建立一个至少有100万社会各界人士参与的全国性社群,包括历史上在研究中代表性不足的群体。 

9月,All of Us研究计划向全国三个基因组中心共计拨出2860万美元的资金。三个中心将从计划参与者提供的生物样本中生成基因组数据。最终,这些信息将成为该计划精准医学研究平台的重要组成部分,该平台是一项国家资源,为各种重要健康问题的研究提供支持。All of Us研究计划由隶属于美国卫生与公众服务部的国立卫生研究院(National Institutes of Health, NIH)资助和牵头。

Illumina认识到该计划将对医疗保健的未来产生重大影响,现为三个基因组中心免费提供新型Infinium™ Global Diversity Array,以分析多达100万个样本,为该计划作出科学贡献。此新型芯片是一种高密度芯片,专为实现该计划基因分型的主要目标而设计。这些目标空前覆盖了高度多样化的队列,能向参与者反馈结果,例如ACMG-59基因列表中的内容和关键药物基因组变异。其中某些基因与可能危及生命的健康状况有关,如家族性高胆固醇血症、乳腺癌和卵巢癌等。这款芯片将于2019年中期上市以供其他用户使用。

“All of Us研究计划的核心价值在于体现美国丰富的多样性。纳入在生物医学研究中代表性不足的人群将帮助研究人员了解现有的健康差异,并确保每个人都能从未来的突破性研究中受益。”NIH All of Us研究计划主任Eric Dishman表示。

除新型基因分型芯片外,获得资助的基因组中心还将采用Illumina的NovaSeq 6000测序平台为All of Us研究计划进行全基因组测序。

“对All of Us三个基因组中心所做的贡献能更快推动该计划实施史无前例的工作,完成对参与该计划的100万或更多人的基因分型和测序。”NIH主任Francis S. Collins博士说道。

“我们很荣幸能够为All of Us研究计划基因组中心作出这一科学贡献,”Illumina公司总裁兼首席执行官Francis deSouza表示,“这项具有里程碑意义的举措将让大家意识到DNA测序在改善人类健康状况方面可带来的前所未有的益处。这是一项有助于降低测序成本的创新计划,同时也将进一步释放人类基因组的力量。”

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