英国前首相卡梅伦谈罕见病治疗的切身体会

　　

每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。为此，英国前首相戴维•卡梅伦（David Cameron）在《泰晤士报》上撰写了一篇专栏文章，分享了他照顾罕见病儿童的一些切身体会。

卡梅伦的长子Ivan在出生后被诊断出患有一种罕见的神经系统疾病 – 大田原综合征（Ohtahara syndrome）。这是一种早期婴儿型癫病性脑病。据统计，每200名儿童中有1名患有癫痫，其中，每500名患儿中有1名是大田原综合征。

卡梅伦在文章中写道：“我永远不会忘记被告知他可能会严重残疾的那一刻。我坐在医生的诊室里。尝试理解医生向我解释的大量内容。这种震惊需要大量时间才能平复，但我们做到了。医生和护士对Ivan的治疗和照顾让我们感动，但也提醒我们对癫痫及相关的一些罕见病知之甚少。”

在生育其他孩子之前，卡梅伦和妻子萨曼莎接受了遗传咨询。至于Ivan的疾病是遗传的还是偶发的，当时还不确定，因此医生认为未来孩子患有类似疾病的概率是1/20。幸运的是，之后他们有了三个健康的孩子。不过，Ivan在2009年去世，当时只有六岁。

卡梅伦认为，罕见病其实并不是那么罕见。“全世界大约有3.5亿人患有罕见和无法确诊的疾病，超过了癌症和艾滋病患者的总数，”他写道。面对这些患者，医生通常被迫将样本寄出去，每次检测一种疾病，以便找出答案。这需要大量的时间，但患者等不及。

不过，卡梅伦相信曙光就在眼前，那就是临床全基因组测序。“我们能够测序整个基因组，确定每个细胞中30亿个碱基的独特顺序。这个过程能够同时检测各种罕见病，而不再是每次检测一种疾病。它所需的只是一次血液检测，十分简单，”他写道。

他提及了英国在DNA研究方面的辉煌历史，包括Watson和Crick、Frederick Sanger。同时，在2013年担任首相期间，他建立了Genomics England以启动10万人基因组计划（100,000 Genomes Project）。这项计划旨在对NHS罕见病患者和家属以及癌症患者的10万个基因组进行测序。

卡梅伦认为，为了促进罕见病领域的发展，测序费用必须进一步下降。同时，诊断后的情况也值得关注：目前，只有5%的罕见病有经过批准的治疗方案。需要鼓励制药公司，对罕见病及其疗法进行研究。

“在接下来的十年，基因组学将改变我们行医和保健的方式，”他写道。“当然，这并不是说它总能提供解决方案。在许多情况下，基因组测序有助于了解治疗方法有限的疾病。不过，它能带来答案，也能带来安心。”卡梅伦提出一个目标，即儿科重症监护室的每个孩子都能进行这种简单而重要的基因组学检测。（生物通 薄荷）