DTC基因检测的假阳性率也许高达40%

【字体: 时间:2018年03月27日 来源:生物通

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  随着个性化医疗概念的兴起,许多检测公司开始提供消费级(DTC)基因检测,帮助人们了解疾病风险、药物反应、携带者状态等信息。然而,根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇论文,DTC基因检测所报告的四成变异可能是错误的。

  

生物通报道:随着个性化医疗概念的兴起,许多检测公司开始提供消费级(direct-to-consumer,DTC)基因检测,帮助人们了解疾病风险、药物反应、携带者状态等信息。然而,根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇论文,DTC基因检测所报告的四成变异可能是错误的。

在美国市场上,23andMe、Ancestry.com、Family Tree DNA等多家公司提供DTC检测服务。这些检测是非诊断性的,一些公司向客户提供原始的基因分型数据,并附上免责声明。如果DTC结果表明消费者带有疾病相关变异,则医生可能会送样做进一步检测。Ambry Genetics公司的研究人员在检测后发现,大约40%的样本提供了假阳性的结果。

“如此高的假阳性率,的确出乎我们意料,”第一作者、Ambry Genetics公司的遗传咨询师Stephany Leigh Tandy-Connor说。“尽管DTC结果可能引发生活方式或饮食的改变,但这也可能导致不必要的情绪,包括人们在获得不准确的信息时可能会焦虑,在缺乏全面的诊断分析时可能会失望。”

在此次分析中,Ambry研究人员查询了他们的内部数据库,以确定哪些患者是在DTC基因检测之后转诊过来的。他们发现了49个病例,他们是在2014年1月至2017年12月期间送样来做确认性检测的,大部分是检测癌基因。

Ambry采用Sanger测序或者新一代测序再加Sanger测序的方法进行检测。研究人员指出,DTC公司采用的方法则是五花八门的。总的来说,DTC检测结果中60%的变异得到了确认,而其余则是假阳性的。

研究人员报告称,所有的CFTR和MEFV变异都得到了确认,这些变异与囊性纤维化和家族性地中海热相关。同时,对于BRCA1/2变异,所有13个病例的德系犹太人变异以及其他4个变异被确认,而另外8个BRCA1/2变异均为假阳性。

他们还指出,大部分的假阳性检出(94.1%)在癌症相关基因。他们认为有些变异被错误分类。例如,ATM、BRCA1、BRCA2、COL3A1和COL5A1基因的8个变异被认为会增加癌症风险,但Ambry及其他临床实验室则认为这些变异是良性的。他们补充说,这些变异在普通人群中存在的水平太高,无法将它们与疾病相关联。

Tandy-Connor指出,这项研究的规模很小,还不到50人。不过,她认为原因可能是大多数人不会选择确认性检测。“人们可能认为他们做的是准确的医疗级检测,所以不会费力和花钱再去确认,”她说。这项研究的结果表明了确认的必要性。(生物通 薄荷)

原文检索

False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care

GENETICS in MEDICINE
doi:10.1038/gim.2018.38

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