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临床测序,带来希望还是失望?

【字体: www.ebiotrade.com 时间:2018年04月02日 来源:生物通

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  在HudsonAlpha生物技术研究所近日举办的2018基因组医学大会上,一些演讲者表示,临床测序可帮助疑似患者诊断病情,但检测结果往往不会改变他们的治疗。

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临床的基因组测序为个性化医疗带来了希望。不过,在HudsonAlpha生物技术研究所近日举办的2018基因组医学大会上,一些演讲者表示,临床测序可帮助疑似患者诊断病情,但检测结果往往不会改变他们的治疗。

最好的情况是,临床测序不仅能发现疾病的遗传起因,也能指明治疗的方向,但这种情况比较少见。

杜克大学医学院的儿科医生Vandana Shashi介绍了一个病例。这个20个月大的女孩有着步态不稳、四肢瘦弱、眼球震颤等症状。她的认知是正常的,但疾病却在一天天恶化。

家系基因组测序发现,这个女孩的SLC52A2基因存在杂合突变,表明她的核黄素转运蛋白存在缺陷。她立即接受了高剂量的核黄素治疗,之后症状已经消退。这样的结果是“我们遗传学上的一个梦想,”Shashi说。

然而,情况并非总是如此,有时基因检测甚至无法提供明确的诊断。

HudsonAlpha的一名遗传咨询师Meagan Cochran谈到了一名74岁的精神病患者。他在71岁时开始出现双脚麻木或四肢刺痛等症状。肌电图后,他被诊断为轻度的感觉轴索神经病。

全基因组测序发现他的SPTLC2基因有一个不明确意义的变异,此基因与遗传性感觉自主神经病有关。于是,Cochran给了他一个可能但不明确的诊断结果。Cochran认为,他的症状是符合的,但他比正常的发病年龄要大得多。

“在很多情况下,基因检测之后会留下许多不确定性,”Cochran说。

有些时候,临床测序虽改变了患者的诊断,但没改变他们的治疗。Cochran还介绍了一名54岁男性的病例研究。这名男性在38岁时出现了下肢痉挛和言语不清等症状,并在44岁时被诊断为原发性侧索硬化症(PLS)。

之后,患者想了解更多的信息,因为他怕他的儿子也会患病。全基因组测序在SPG7基因中发现了两个隐性的致病变异,它们与痉挛性截瘫相关联,而不是侧索硬化症。Cochran指出,他的儿子不大可能患上同种疾病,因为他带有杂合突变。不过,治疗方案没有变,因为临床上无法区分这两种疾病。

更不幸的情况是,基因检测什么也没发现。来自Marcus自闭症中心和埃默里医学院的Chris Gunter说,她们中心建议对自闭症谱系障碍患者进行基因检测。

在12个月的时间内,她们分析了230名自闭症患儿,以寻找各种类型的变异和拷贝数改变。对于一个6岁的男孩,她们发现了意义不明的拷贝数减少。对于大多数自闭症患者,结果都是如此。

Gunter表示,她们花了很长时间却得到阴性的结果,不过患者家庭仍然很重视基因检测。(生物通 薄荷)

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