解惑鼻炎——世上最大规模过敏性鼻炎研究

亥姆霍兹慕尼黑中心（Helmholtz Zentrum München）领导的一组科学家最近在《Nature Genetics》发表文章，报道了迄今为止针对过敏性鼻炎的最大规模研究，近90万受试者参与调查，数据揭示了人类基因组中显著增加过敏性鼻炎的基因位点变异。

　　

变应性鼻炎（allergic rhinitis），又称过敏性鼻炎，是最常见的变态反应。通常它由空气中的花粉、尘螨和动物皮屑等过敏原引发，全球大约4亿人受到这种疾病影响，发病趋势还在逐年上升。

“为了改善这种疾病的预防和治疗，我们首先需要了解身体为什么要如此对抗某些确实无害的物质，”流行病学研究所负责人Marie Standl博士说，她也是这篇文章的第一作者，并参与了近90万人采集数据的详细统计评估工作。

拉网搜索风险基因

这项研究是在一个代号为“EAGLE（EArly Genetics and Lifecourse Epidemiology）”联盟的框架内进行的，目的是鉴定变应性鼻炎患者和非变应性鼻炎人群之间的遗传差异。为此，研究人员先对各种风险基因进行拉网搜索，然后再依次缩小候选基因数量：

第一步，他们将60000名鼻炎患者的基因组与150000名健康对照者基因进行比较，组成了一个包含42种重要风险基因的基因库，有的是以前文献报道过的。

第二步，根据另外60000名患者和620000名健康对照者的数据，进一步确定了20个未知风险基因。“参与者人数越多，我们得出的结论就越可靠，”Standl说，这是大数据研究的重要性所在。“这些风险基因可以解释大约8%的变应性鼻炎病例。”

作者使用数据库来研究哪些功能与这些基因可以相互对应，事实上，他们发现，大多数已知的基因都与免疫系统有关，例如抗原结合。此外，鼻炎风险基因与自身免疫性疾病风险基因有强烈重叠。

“我们鉴定的风险位点有助于理解导致鼻炎的背后机理，同时，它们也是预防和治疗的潜在靶点，”文章共同作者Klaus Bønnelykke博士说。“尽管如此，我们发现的基因只能解释一小部分过敏性鼻炎患者的发病原因，下一步我们将详细了解风险基因如何与我们所处的环境进行交互。”

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原文检索：Genome-wide association and HLA fine-mapping studies identify risk loci and genetic pathways underlying allergic rhinitis

（生物通：伍松）