中科院学者Genome Medicine报道肝细胞癌特异的诊断标志物

肝细胞癌是肝癌的主要类型、约占肝癌的80%以上，全球每年半数以上的新发和死亡病例发生在中国，是危害我国人民生命健康的重大疾病。发现新的肝细胞癌诊断标志物特别是血清诊断标志物，及时有效的早查、早诊、早发现，是提高患者生存率、降低死亡率的关键之一。

　　

全球每年肝癌新发病例约75万人、死亡约70万人。肝细胞癌是肝癌的主要类型、约占肝癌的80%以上，全球每年半数以上的新发和死亡病例发生在中国，是危害我国人民生命健康的重大疾病。由于诊断方法的局限性，大多数肝细胞癌患者就诊时已属中晚期，失去了最佳治疗时机。因此，发现新的肝细胞癌诊断标志物特别是血清诊断标志物，及时有效的早查、早诊、早发现，是提高患者生存率、降低死亡率的关键之一。

中国科学院上海生命科学研究院营养与健康研究院的研究人员发表了题为“Integrative analysis of DNA methylation and gene expression reveals hepatocellular carcinoma-specific diagnostic biomarkers”的最新研究成果。该研究系统研究了肝癌相比其它肿瘤的特异性标志物，为未来肝癌早诊提供了一种新的解决方案。

这一研究成果公布在Genome Medicine杂志上，由营养与健康院李亦学研究组完成。

以往研究表面癌症发生早期和进展过程中，都存在DNA甲基化的变化。通过检测血液中DNA甲基化水平的变化，可能发现早期的癌症。目前临床常规诊断和筛查中广泛使用的肿瘤血清标志物基本为血清蛋白标志物。

李亦学研究员组的李虹、程锦明等通过比较375个肝癌组织、50个正常肝组织、184个健康人血液、以及3780个其它癌症患者的甲基化图谱，筛选出了肝癌中特异高甲基化的位点。

他们基于这些位点使用Logistic回归建立了肝癌预测模型，对三套独立数据集（327个HCC和122个正常样本）和10个临床病人样本进行评估。结果表明肝癌预测模型对肝癌的预测灵敏度达到92%，并能排除98%的正常肝组织和其它类型的癌症。

与已发表的肝癌甲基化标志物相比，这些新找到的标志物是唯一可以将HCC与其它癌症区分开的。基于该项发现的后续研究已经展开。

原文标题：

Integrative analysis of DNA methylation and gene expression reveals hepatocellular carcinoma-specific diagnostic biomarkers