这家公司能否加入1000美元人类基因组俱乐部？

　　

最近十年，DNA测序的成本一降再降，大大出乎所有人的意料。四年前，Illumina的HiSeq X测序平台上市，让人类基因组的测序成本首次降低至1000美元。之后，再也没有其他公司加入1,000美元人类基因组俱乐部，Pacific Biosciences会是下一个吗？美国知名投资媒体The Motley Fool近日发表了评论文章。

文章作者Maxx Chatsko称，Illumina和PacBio是两家完全不同的公司。前者是市值480亿美元的测序巨头，而后者的市值只有5.97亿美元。前者在2018年第二季度的收入达到8.30亿美元，将25%的收入转为净收入和现金流，而后者在上个季度的收入仅为1900万美元，净亏损2400万美元。

不过，PacBio表示Sequel测序仪的平台升级将使其测序成本下降92%，并到2022年打开25亿美元的市场机会。为何PacBio如此有底气？这要归根于技术。

Illumina的测序方法是将基因组打断成小片段并逐个读取，称为short-read。PacBio的方法则是读取大片段的基因组，又称为long-read。这两种方法各有优点，故研究人员往往将两者结合起来开展最关键的实验。

不过，由于成本原因，long-read技术以往大多充当市场补缺者。2018年初，PacBio对Sequel系统进行了更新，但测序人类基因组的成本仍然需要12,000美元，这包括消耗品的成本（酶、试剂等），但不包括仪器本身的折旧成本。

然而，Sequel系统即将发生重大变化。据介绍，2018年下半年的更新将使消耗品成本降低42%，实现7,000美元的人类基因组测序。2019年初的下一次更新将进一步提升。届时，PacBio预计将以1,000美元的消耗品成本带来人类基因组，同时将使市场机会从去年的6.6亿美元扩大到2022年的25亿美元。

事实上，由于对short-read技术的依赖，人类基因组中至今尚有4%-9%的序列从未被读取过。研究人员认为这些深藏不露的区域可能在癌症、自闭症和衰老等疾病中发挥作用。随着Sequel测序成本的下降，PacBio将帮助研究人员填补这些空缺。同样地，long-read技术更适合精确的基因组改造和精准医疗领域。

当然，文章还指出，Sequel并不是唯一一个可实现long-read测序的系统。Oxford Nanopore公司也在不断优化它的long-read测序技术，并推出了小型化的仪器，包括手持式测序仪。到2022年，它有可能从Illumina和PacBio手上抢走市场份额。

文章最后提到，尽管测序成本的大幅下降将扩大Sequel平台的应用范围和客户群，并推动PacBio接近盈利，但达到这个里程碑并不能保证它在这个风云变幻的行业中取得长期成功。其他实现long-read测序的公司也值得关注。（生物通 薄荷）