数字PCR是否会改变白血病的监测和治疗?

【字体: 时间:2018年09月19日 来源:生物通

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  慢性髓细胞白血病的监测通常是利用PCR技术来实现的。然而,极低水平的致病基因融合却无法精确检测。数字PCR的出现克服了这一挑战。日前,Bio-Rad的全球营销总监Viresh Patel接受采访,畅谈了数字PCR在CML监测和治疗中的前景。

慢性髓细胞白血病的监测通常是利用PCR技术来实现的。然而,极低水平的致病基因融合却无法精确检测。数字PCR的出现克服了这一挑战。日前,Bio-Rad的全球营销总监Viresh Patel接受采访,畅谈了数字PCR在CML监测和治疗中的前景。

慢性髓细胞白血病(CML)的致病基础是位于9q34上的c-ABL易位至22q11上BCR基因的3’端,形成BCR-ABL融合基因。在初步诊断和治疗之后,目前常规的监测手段是利用PCR方法每3个月测定一次BCR-ABL转录本水平。这有助于确定患者的病情是稳定还是进展。

如今,BCR-ABL转录本水平的临床分界点是MR3.0。这个值代表BCR-ABL拷贝与内参基因(首选ABL)拷贝的比值,即BCR-ABLIS≤0.1%。当BCR-ABL与ABL的比值超过MR3.0时,医生需要考虑改变治疗方案。

许多患者多年来一直保持在MR3.0以下,不过当下的挑战在于是否能够精确测定更低水平的BCR-ABL(如MR5.0,即BCR-ABLIS≤0.001%),以确定患者是否形成耐药性,或者病情是否出现进展。通过BCR-ABL转录本水平的早期检测,有望明显改善患者的长期结果。当然,这很难通过现有的PCR技术来实现。

据Patel介绍,自2011年Bio-Rad引入数字PCR以来,多个研究团队已经开发出利用ddPCR测定BCR-ABL转录本水平的替代方法。Bio-Rad也开发并商业化了首个ddPCR诊断试剂盒——QXDx BCR-ABL %IS Kit。与实时定量PCR相比,ddPCR在BCR-ABL监测上具有一些明显优势。

ddPCR能够在野生型(正常)分子混合物的复杂背景下检测稀有的核酸变异。这对于BCR-ABL监测和定量至关重要,因为灵敏而精确地测定BCR-ABL水平,可以帮助医生有效地管理CML患者。

Patel认为,ddPCR的灵敏度和精确度有助于医生了解BCR-ABL转录本水平随时间推移的微小变化。如果患者的病情出现进展,那么医生可以更快地采取行动,改变治疗方案。

目前,Bio-Rad的QXDx BCR-ABL%IS Test在欧洲已经通过CE-IVD认证。Bio-Rad也向美国FDA提交了申请,目前正在审核中。据Patel介绍,他们还与CML领域的一些意见领袖和专家合作,正尝试开展一些研究,希望改变CML患者管理的标准程序。他认为,这项检测的灵敏度和重复性正在研究中发挥重要作用。

此外,由于具有检测稀有变异的能力,数字PCR技术正用于广泛的临床应用中,包括肿瘤学检测、移植监测、传染病以及产前/新生儿筛查。Bio-Rad也还在探索ddPCR的更多临床应用。

展望未来,Patel表示:“在接下来的10-20年中,我相信我们将能够从人类基因组中获取更多信息,并开始将其转化为药物和诊断。”(生物通 薄荷)

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