Illumina科学家改善宽吻海豚的基因组组装

　　

Illumina公司和约翰霍普金斯大学领导的研究团队日前利用新的文库制备技术和组装算法，对大西洋宽吻海豚（Tursiops truncatus）的基因组进行了组装，并在BioRxiv预印本网站上发表了研究成果。

宽吻海豚是目前研究最多的海洋哺乳动物之一。然而，宽吻海豚属（Tursiops）的分类问题尚未得到解决。为了将这个物种引入基因组学时代，高质量的参考基因组是关键，因为它为在全基因组水平编写物种内部和物种之间的多样性提供框架。

此外，海豚与其他哺乳动物之间的平行分子轨迹也让宽吻海豚成为一个有用的模型，有助于了解人类健康的多个方面，如代谢过程/糖尿病、蛋白质组学和衰老。

在Illumina科学家Karine Martinez-Viaud和约翰霍普金斯大学Aleksey Zimin的领导下，研究人员利用Illumina测序数据和几种新的文库制备技术，包括10x Genomics的Linked-Reads、mate pairs、long insert配对末端和标准配对末端，来改善宽吻海豚的基因组组装。

他们利用商业化的DeNovoMAGIC™组装软件，产生了两个版本的组装。一个是传统的“单倍体”组装（Tur_tru_Illumina_hap_v1），而另一个是构建单倍型的“二倍体”组装（Tur_tru_Illumina_dip_v1）。

对于二倍体组装，每个scaffold代表单条同源染色体的序列。研究人员认为，构建好的从头组装具有最高的质量，为科学界探索海豚基因组的杂合性提供了新颖而准确的方法。

他们还表示，这个基因组组装正面向科学家公开，以激励比较基因组学的研究，为编写生物多样性提供框架，并最终支持有关物种保护和管理的决策。诸如此类的高质量基因组对解决育种、比较生物学、医学和保育规划的挑战至关重要。

单倍体组装可从此处获得：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA476133

二倍体组装可从此处获得：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA478376

原文检索

New de novo assembly of the Atlantic bottlenose dolphin (Tursiops truncatus) improves genome completeness and provides haplotype phasing.

doi: https://doi.org/10.1101/376301