GWAS研究发现与口腔溃疡相关的基因

【字体: 时间:2019年03月07日 来源:生物通

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  如今,英国布里斯托大学(University of Bristol)领导的团队已经鉴定出引发口腔溃疡的基因组区域。

  

口腔溃疡虽然不是什么大病,却往往让人很痛苦,经常复发,影响吃饭和说话。除了粘膜创伤,一系列自身免疫疾病也会导致口腔溃疡的发生。早期的研究表明这种疾病是部分遗传的,但直到现在也没有证据表明哪些基因与口腔溃疡有关。

如今,英国布里斯托大学(University of Bristol)领导的团队已经鉴定出引发口腔溃疡的基因组区域。通过分析UK Biobank 45万名参与者以及23andMe 35万名参与者的遗传数据,他们发现了基因组中97个常见的遗传变异,使人们易患口腔溃疡。

这篇题为“Genome-wide analysis for mouth ulcers identifies associations at immune regulatory loci”的文章于3月5日发表在《Nature Communications》杂志上。

研究人员指出,口腔溃疡是最常见的溃疡性疾病,有几种临床诊断结果,包括复发性阿弗他口炎(RAS)。尽管之前研究提出了遗传可能性的证据,但目前尚不清楚哪些特定的遗传位点与RAS相关。

在此次研究中,研究人员以UK Biobank的遗传数据开展全基因组关联研究(GWAS),然后在23andMe队列中重复了超出显著性水平的变异。之后,他们在三个独立队列中验证了结果,包括90年代的儿童(ALSPAC)研究。这些变异集中在与免疫系统调控相关的基因。

“这项研究发现了97个可改变口腔溃疡发生几率的变异,并在独立队列中重复了这些结果。三个有着更具体表型分析的独立队列支持了其中许多结果,”作者在文中写道。

第一作者、布里斯托大学的Tom Dudding表示:“目前,治疗口腔溃疡的药物很少,因为现有的药物是非特异性的,可能导致副作用。过去我们对口腔溃疡的遗传学背景了解很少,如今扩展到97个基因组区域,这为未来的研究打下了良好的基础。”

“重要的是,我们的研究还表明,与口腔溃疡有关的几个基因已成为药物靶点,用于其他疾病的治疗,如类风湿性关节炎和牛皮鲜,”Dudding总结道。“这些药物有望用于口腔溃疡的治疗,但需要更多的工作来证明这一点。”(生物通 薄荷)

原文检索

Genome wide analysis for mouth ulcers identifies associations at immune regulatory loci

Nature Communications 10, Article number: 1052 (2019)

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