Bionano推出多款新品助力基因组图谱的绘制

近日，Bionano Genomics公司在2019年基因组生物学技术进展大会（AGBT）上宣布推出多款新产品，旨在大幅提高通量，加快样品制备，并实现低频率结构变异的检测。

Bionano的新一代图谱技术（Next-Generation Mapping）是一种基于纳米微流控芯片的技术。通过绘制基因组中单分子基因图谱，Saphyr系统能够分析500 bp至数Mb的结构变异以及拷贝数变异，辅助来自NGS的短读长测序数据进行高质量的组装分析。

Bionano首先推出的是新版本的Saphyr Chip，每块芯片上有3个独立的流动槽。随着可同时容纳两块芯片的Saphyr型号在2019年推出，这种组合让客户每周最多能绘制42个人类全基因组，或利用每个流动槽在48小时内收集1,300 Gb（400x覆盖度）。

据介绍，通过显著提高流动槽的通量和覆盖深度，Saphyr系统的新款芯片和双芯配置为全面检测基因组结构变异提供了一种经济有效的办法，有助于实现临床应用。

同时，Bionano还推出了从血液和细胞中提取DNA的新试剂盒——Bionano Prep SP（液相）。此试剂盒砍掉了一些繁琐步骤，大大减少了时间和工作量，能够获得超长、超高分子量的DNA。

利用Bionano Prep SP，用户可在不到3小时的时间内手动处理6个样本，每天最多可处理12个样本。与现有的方法相比，工作流程大大缩短。此外，操作方案可以自动化，DNA产物的高纯度则带来了更短的运行时间和更高的数据质量。

最后，Bionano还宣布即将发布最新版本的Bionano Solve数据分析工具，并首次放在云平台Bionano Compute On-Demand上。此版本的Bionano Solve采用一种强大的新流程，能够检测低频率等位基因中的结构变异，并具有超高的灵敏度和阳性预测值。

这种流程特别适合复杂的癌症样品和生殖细胞嵌合样品。当等位基因频率低至5%时，所有主要类型的结构变异都能检测，且灵敏度高于80%，而易位和倒位的检测灵敏度超过90%。随着覆盖度的加深，更低频率的等位基因也能够检测。

Bionano以及早期试用客户已经成功将此流程应用在各种癌症样品上，包括白血病、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等。

Bionano Genomics的CEO Erik Holmlin博士评论道：“这些解决方案是我们团队多年努力的结晶，彰显了Bionano不断创新以简化我们的解决方案并扩展Saphyr系统应用的非凡能力。总之，我们发布的这一切为您获得深度的基因组图谱铺设了一条最轻松、最经济的道路。这些改进可以帮助检测与遗传病和复杂疾病有关的所有类型结构变异。”（生物通 薄荷）