Illumina推出扩展版的VeriSeq™ NIPT解决方案

【字体: 时间:2019年06月21日 来源:Illumina

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  扩展版解决方案基于新一代测序技术,可实现精确、快速且可扩展的从样本到报告的全基因组非侵入性产前检测。

Illumina公司(纳斯达克股票代码:ILMN)今日宣布推出VeriSeq™ NIPTv2,这是一套已经通过CE-IVD认证、基于新一代测序(NGS)技术的非侵入性产前检测(NIPT)解决方案。与标准NIPT检测相比,这套自动化的综合解决方案有助于扩大实验室对出生缺陷和不良妊娠结局相关染色体疾病及亚染色体疾病的筛查范围。在现有CE-IVD NIPT产品中,VeriSeq NIPT v2能够最为全面地分析胎儿基因组,因此能让医疗保健人员比以往更好地为准父母提供准确、及时、个性化的妊娠管理选择。VeriSeq NIPT v2目前已在欧洲大多数国家以及南非上市,并且正在澳大利亚、以色列和新西兰进行产品注册。

VeriSeq NIPT v2最早在孕10周通过一次孕妇外周血检测即可提供有关胎儿染色体状态的准确信息。这种非侵入性检测可筛查出所有常染色体以及X和Y染色体的非整倍体,还能筛查出基因组中大于7 Mb的部分缺失和重复。基于NGS技术的NIPT检测具有高灵敏度和高特异性(假阳性率/假阴性率低),因此能够最大限度减少侵入性操作的需求。这套自动化且可靠的解决方案提供试剂、仪器、安装服务和培训,且具有前所未有的超短周转时间,实验室一天大约可处理96个样本。

特拉维夫苏拉斯基医学中心(Tel Aviv Sourasky Medical Center)产前基因诊断部门主任Yuval Yaron教授介绍说:“全基因组游离DNA筛查不仅可以检测常见的染色体非整倍体,还能识别罕见的常染色体非整倍体(RAA)以及≥7 Mb的部分缺失和重复。大多数RAA胎儿都不能存活,并会导致流产。然而,在嵌合状态下,胎儿可能存活,但会发生先天性畸形、智力障碍、生长迟缓、不良妊娠结局,或者胎儿单亲二倍体等。此外,其分辨率达到了核型分析的分辨率,因此能够检测出致病性拷贝数变异(CNV)。虽然许多较小的CNV最终可能被归类为意义不明的变异,但几乎所有≥7 Mb的CNV都会被归类为致病性CNV,即使在没有明显畸形的胎儿中也是如此。”

根据临床参比标准评估的结果证明了VeriSeq NIPT v2的临床准确性,此次评估对采集自单胎妊娠和双胎妊娠孕妇的2,300多个血浆样本进行产前筛查,评估胎儿染色体非整倍体以及≥7 Mb的部分缺失和重复。结果表明,VeriSeq NIPT v2可提供高灵敏度、高特异性的结果——98.8%的样本在第一次检测时就通过了检测质量控制标准。

Illumina临床基因组学高级副总裁Garret Hampton表示:“VeriSeq NIPT v2采用Illumina双端边合成边测序技术,并结合了工作流程、仪器和软件方面的创新,让任何实验室都能轻松完成基于NGS的NIPT检测。我们很高兴能提供这样一套独一无二的可靠NIPT解决方案,协助医疗保健人员和准父母获取有关婴儿遗传健康的更多信息。”

深入了解Illumina的VeriSeq™ NIPT解决方案

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