Science子刊发现年轻的干细胞捐赠者带有无法检测到的疾病突变

　　

一项对25对移植物提供者-移植物接受者所做的初步研究显示，健康年轻的干细胞捐赠者的血液干细胞中带有先前未被发现且可能引起疾病的突变，这些突变会被转移至无血亲关系的接受移植者体内。尽管需要进行更全面的研究，但这些发现意味着这些在年轻捐赠者中的突变（它们与移植后并发症有关）比以前认为的要更为普遍。

干细胞移植可以治疗甚至治愈与血液有关的疾病，例如酶缺乏症和某些血癌。研究显示，50岁以上的干细胞捐赠者的血液干细胞中至少累积了一些突变，这一过程被称为克隆性造血。这些突变不会立即导致病症，但近来的研究已将它们与接受移植患者中的诸如冠状动脉疾病和移植物抗宿主病等严重疾病关联。

Wing Hing Wong和同事用先进测序法来研究青少年和年轻人中的克隆性造血，这些人占了高达86％的合格、无血亲关系的干细胞捐赠者。在25对匹配的捐赠者和接受者中，11个捐赠者（中位年龄26岁）带有标准测序技术无法检测到的克隆突变，且这些突变中有84％预计会导致疾病。

重要的是，所有这些突变都被植入到接受移植者体内，且这些克隆在移植后的头100天内会在患者体内扩增。Wong说，这些发现的临床意义还有待做进一步的研究。他补充说：“一旦我们进行了更全面的研究，我们可能需要仔细筛检捐赠者，寻找原本无法检测到但却与接受移植者临床并发症相关的突变。”

原文标题：

Engraftment of rare, pathogenic donor hematopoietic mutations in unrelated hematopoietic stem cell transplantation,"