国际产前诊断学会建议对双胞胎使用无创产前检测

　　

国际产前诊断学会（ISPD）在周三发布了一系列建议，介绍了如何使用游离DNA检测来筛查多胎妊娠的唐氏综合征及其他三体综合征。他们指出，这种检测适用于双胞胎筛查，可能也是三胎妊娠筛查的可行选择。

与传统的羊膜穿刺等“侵入性”的产前检测方法不同，无创产前检测技术通过高通量测序对孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cfDNA）进行“非侵入性”产前检测，有效补充了现有的产前诊断体系。不过，双胎妊娠或多胎妊娠的孕妇一般都被归为慎用人群。

国际产前诊断学会的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志上发文称，由于足够的证据显示了高检出率和低假阳性率，并且具有较高的预测价值，因此在双胎妊娠的头三个月采用cfDNA筛查来检测常见的三体综合征是合适的。他们还表示，如果检测结果显示风险增加，则应在咨询后提供诊断检测，以确认结果。

此外，学会建议，在多胎妊娠中开展cfDNA检测的实验室在解释结果和胎儿分数时应考虑接合性的证据。当cfDNA检测失败时，他们应考虑超声和诊断检测，如果有时间也可再次抽血进行重新检测。对于三胎妊娠，cfDNA是一种潜在的选择。不过应始终提供诊断检测，并向准妈妈强调筛查检测的局限性。

研究人员在综述中指出，尽管在多胎妊娠中采用cfDNA来筛查唐氏综合征（21三体）已引起越来越多的关注，但只有三成的专业学会允许或建议在双胎妊娠中使用cfDNA筛查。其他的指南没有提及这个问题，表明数据太少，无法提出建议或不建议使用。

2015年发布的一项建议指出，双胎妊娠中cfDNA筛查的表现与单胎妊娠相似，表明对三种三体综合征的筛查都是可以接受的。目前只有两项建议涉及到三胎妊娠。两者均建议在妊娠第11至13周使用早期妊娠的超声指标，但没有提及cfDNA检测。没有一家专业学会建议在三胎妊娠中使用cfDNA筛查。

研究人员分析了目前已发表的关于双胎妊娠中cfDNA检测表现的文献。结果显示，在总共3,780例双胎妊娠中，有56例至少有一名唐氏胎儿。在这56个样本中，假阴性结果有一例，假阳性结果有两例。

在另一项分析中，总共117例双胎妊娠中至少有一名胎儿患有三体综合征，其中唐氏综合征（21三体）为84例，18三体为29例，13三体为4例。cfDNA的筛查率分别为98.8%、93.1%和75%。未患病妊娠中的假阳性率为0.29%。

研究人员称，现在还没有三胎妊娠中cfDNA检测表现的数据。他们指出，三胞胎的检测失败率可能比双胞胎更高，尤其是在无法估计胎儿特定的胎儿分数时。不过有数据表明cfDNA检测可以正确识别三胞胎组合中的胎儿性别。

作者在文中写道：“基于我们目前对cfDNA检测如何区分母亲和胎儿遗传片段的了解，我们可以根据单胎和双胎妊娠的数据来推断在三胎妊娠中检测常染色体三体性的理论表现。”（生物通 薄荷）

原文检索

International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) Position Statement: Cell free (cf)DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies