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新品 | 赛默飞推出扩展的携带者筛查方案
【字体: 大 中 小 】 时间:2020年02月17日 来源:生物通
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赛默飞世尔科技近日推出了测序新品Ion Torrent CarrierSeq ECS Kit,可以帮助生殖健康的研究人员更加高效地分析广泛的遗传标志物。它将许多独立的检测整合在一起,带来了一个扩展的携带者筛查解决方案。
赛默飞世尔科技近日推出了测序新品Ion Torrent CarrierSeq ECS Kit,可以帮助生殖健康的研究人员更加高效地分析广泛的遗传标志物。它将许多独立的检测整合在一起,带来了一个扩展的携带者筛查解决方案。
CarrierSeq ECS Kit可在Ion GeneStudio S5测序仪上运行,覆盖420个基因,包括各种难以测序的基因,比如SMN1和SMN2(脊髓性肌萎缩)、GBA(Gaucher病 – 溶酶体贮积症)、CYP21A2(21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺增生症)、HBA1和HBA2(α地中海贫血)。
此试剂盒可以检测28,000多个非良性的ClinVar变异,包括单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)。它带有可定制的Carrier Reporter软件,方便您开展数据分析和报告。
西班牙Bioarray的科学主管Luis A. Alcaraz是早期用户之一。他表示:“过去,我们通常采用许多不同的平台来开展各种检测,从NGS和qPCR到毛细管电泳。如今有了CarrierSeq ECS 试剂盒,我们可以整合各种检测,真正提高了实验室效率。此外,Carrier Reporter软件简单易用,让我们可自信地开展各种分析并快速定制我们的报告。”