华大智造推出超高通量测序仪，有望实现100美元的人类基因组测序

华大智造（MGI）上周在2020年基因组生物学与技术进展（AGBT）大会上宣布了一款新的超高通量测序平台，在大规模运行时测序人类基因组的耗材成本仅为100美元。

华大智造的首席科学家Rade Drmanac出席了AGBT的最后一场演讲，按照惯例这场演讲是为新技术保留的。他介绍了新平台DNBSeq Tx（x代表极限通量），并展示了一些有限的性能数据。

与其说是独立的测序仪，DNBSeq Tx更像是一个测序工厂，它包含几个组件，流体系统和成像系统在空间上分开，并使用大的开放式玻片而不是流动槽来携带DNA纳米球（DNB）芯片。系统中央的机械臂在多个流体工作站和荧光成像仪之间移动玻片。在美国，Tx只能运行华大智造基于抗体的CoolMPS测序试剂，而在中国及其他地区，它可以运行传统测序试剂或CoolMPS测序试剂。

Dramanac表示，公司花了三年时间来研发Tx系统。它有点类似于Drmanac之前创立的Complete Genomics公司开发的Revolocity系统，这家公司在2013年被华大收购。两年后，华大取消了Revolocity系统的商业化。

据Drmanac介绍，Tx系统已经在中国国家基因库启动并运行。目前每次运行可产生70 Tb，换句话说，运行时间为3.5天，每天可产生20 Tb。它可以处理8块独立的玻片，每块玻片产生的数据相当于150个人类基因组（30倍覆盖度）。这种玻片结构大大降低了成本，让100美元的基因组测序得以实现。

Drmanac展示了一些早期的性能数据，将Tx与DNBSEQ-400的全基因组测序结果进行比较，表明两个系统的SNP和indel准确性相似。他在采访中表示，华大智造计划今年对“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”的标准样品进行测序，并在其网站上公布数据。

此系统将与样品和文库制备的自动化解决方案一起出售，包括从血液中提取DNA的APL-S（每年可处理20万-60万个样品）和文库制备系统APL-L（每年可处理30万-50万个样品）。它还将配备一个名为zTron的计算机处理系统，可用于FASTQ和VCF等文件的数据分析，每年可处理1万-10万个样品。

Drmanac表示，从理论上说，Tx每年能够产生10万个人类基因组（30倍覆盖度），约需要50台系统才能每年对美国的所有新生儿进行测序。另外，它每年可运行100万次游离DNA的肿瘤学检测，或测序1亿个单细胞的转录组。他补充说，另一个潜在应用是对人类基因组进行浅层测序（2倍覆盖度），每个基因组的成本不到10美元。

华大智造目前尚未确定Tx系统的目录价。Drmanac表示，由于系统会根据客户的特定需求进行调整，故客户之间的定价也可能有所不同。“目前很难评估每个基因组的测序试剂成本是500美元还是100美元，”他说。不过，如果分摊到数十万个基因组，那么仪器成本也只会让每个基因组的测序成本增加少少。

展望未来，Drmanac表示利用100 nm的DNB来取代200 nm的DNB，华大智造测序系统的测序成本有望进一步降低。（生物通 薄荷）