Illumina推出PCR-free建库产品，助力罕见病研究

在儿童罕见病的诊断过程中，速度尤为重要。诊断检测过程缩短几个小时，意味着家长可以更快得到答案，孩子也可以尽早得到治疗。Illumina最新推出的DNA PCR-Free Prep建库试剂能够加快全基因组测序速度，助力罕见病研究。

DNA PCR-Free Prep建库试剂盒采用快速、自动化的工作流程。从DNA提取到文库归一化，文库制备的总时间可缩短至90分钟，比其他方案快三到四倍。它支持广泛的DNA起始量（25 ng至300 ng）、各种样本类型以及不同大小的基因组。同时，您还可以使用液体处理机器人来自动处理，从而节省大量时间。

这个建库试剂盒适用于Illumina的NovaSeq™ 6000、NextSeq™ 550、MiSeq™和MiniSeq™系列仪器。现在，DNA PCR-Free Prep建库试剂将成为全基因组测序不可或缺的一部分，并广泛应用于罕见疾病研究等领域。这些工具与TruSight™软件套装相结合，能够在集成平台上提供优质且快速的全基因组变异分析。

位于美国加州圣迭戈的拉迪儿童基因组医学研究所一直是Illumina的忠实用户。两年前，拉迪儿童基因组医学研究所使用NovaSeq™ 6000仪器和其它Illumina技术，创下了目前的基因组诊断吉尼斯世界纪录——从样本采集到疾病诊断，仅耗费19.5小时。全新的PCR-Free Prep建库试剂和近期的技术改进有望帮助该研究所打破自己保持的记录，并提供更为及时的诊断以指导后续的治疗和护理。

拉迪儿童基因组医学研究所所长兼首席执行官Stephen Kingsmore博士说：“患有罕见遗传病的婴儿是我们遇到的最脆弱的患者，任何能够缩短诊断时间的技术都备受欢迎。我们相信，DNA PCR-Free Prep建库试剂带来的更优化的诊断流程将对患儿及其家庭产生巨大影响。”

DNA PCR-Free Prep建库试剂支持各种DNA输入和样品类型，包括唾液、血液和干血片等。它缩短了制备时间，易于使用，并且能够提供高度精确的数据。它能够提供大小一致的插入片段、均匀的覆盖范围和优化的性能，而与DNA起始量或基因组大小无关。基于磁珠的技术最大程度地减少了出错机会，能够实现准确的碱基检出和变异鉴定。

这一新功能将被嵌入到全面的工作流中，整个工作流包括文库制备，在NovaSeq™ 6000或其它测序平台上开展测序，并通过TruSight™软件套装中的DRAGEN™ Sequence Hub平台进行分析。这一产品组合旨在为基因组信息解读设定标准，最终使全基因组测序成为罕见遗传病的诊疗标准。