纳米孔测序数据的分析，在智能手机上即可完成

　　

便携式纳米孔测序仪的出现，让研究人员能够在实验室外读取生物样本中的遗传物质，但数据分析仍是一个难题。到目前为止，原始数据的分析仍需要高端的计算设备才能实现。

为此，澳大利亚加文医学研究所与斯里兰卡佩拉德尼亚大学的研究人员合作开发出Genopo智能手机应用程序，让基因组分析可在偏远地区实现，也可在医院诊所内完成。现在，人们不到半小时就能在智能手机上完成新冠病毒的基因组分析。这项成果发表在《Communications Biology》杂志上。

“并不是每个人都有机会接触到DNA和RNA分析所需的计算资源，但大多数人都有智能手机，”加文医学研究所的基因组技术部负责人Ira Deveson谈道。“作为实时追踪新冠病毒传播的核心方法，快速、实时的基因组分析比以往任何时候都更加重要。我们的应用程序让基因组分析更容易实现，让这项技术在全世界科学家中普及。”

实时的基因组分析

如今，基因组测序不再需要复杂的实验室设备。Oxford Nanopore Technologies公司的MinION测序仪只有U盘大小，能够在现场或诊所快速生成基因组序列。这项技术已被用来监控西非的埃博拉病毒，并分析疫情期间新冠病毒的进化。

然而，基因组测序数据的分析仍需要强大的计算能力。研究人员需要将原始数据中的许多遗传字母串成一条序列，找出其中的遗传变异，从而阐明病毒的进化方式。加文医学研究所的工程师Hasindu Gamaarachchi表示，他们正着手改变这一现状。

“为了实现实时、原地的基因组测序和分析，我们开发出一款应用程序，可以下载到智能手机上，对纳米孔测序数据集开展生物信息学分析。Genopo将许多现有的生物信息学工具整合到一个Android应用程序中，在用户的Android设备上开展微型化分析，”他说。

半小时的新冠检测

研究人员在病毒样本的原始测序数据上测试了Genopo，这些样本来自感染新冠病毒的9例悉尼患者。他们从拭子样本中提取出病毒RNA并扩增，利用MinION设备对扩增后的DNA进行测序，然后在智能手机上分析数据。他们在不同Android设备上测试了应用程序，包括诺基亚、华为、LG和索尼。

Genopo应用程序平均花费27分钟，就从原始数据中获得完整的SARS-CoV-2基因组序列。研究人员表示，这有望在护理点实现实时的基因组分析。他们还表示，Genopo能够分析人类基因组样本中的DNA甲基化。

Deveson博士称：“这展示了一个灵活高效的架构，能够运行许多流行的生物信息学工具，并容纳不同大小的基因组。我们希望这将让基因组学更加普及，帮助研究人员解锁DNA或RNA中的信息，从而为人类健康造福。”

Genopo是一款免费的应用程序，现在可从Google Play商店中下载。（生物通 薄荷）

原文检索

Samarakoon, H., Punchihewa, S., Senanayake, A. et al. Genopo: a nanopore sequencing analysis toolkit for portable Android devices. Commun Biol 3, 538 (2020). https://doi.org/10.1038/s42003-020-01270-z