新发现的纤维肌肉发育不良基因

基因元分析有助于研究人员检测与FMD相关的基因，并确定与其他更常见的心血管疾病的关系。FMD是一种主要影响女性的心血管疾病。

　　

一项新的研究表明，三种新的调控动脉基因表达的基因变异与纤维肌肉发育不良有关。纤维肌肉发育不良是一种动脉疾病，会对心脏和血管造成危险的后果。

由来自美国和欧洲的口蹄疫专家组成的国际团队在《自然通讯》(Nature Communications)上发表的研究结果，还证实了第四个已被确认与口蹄疫有关的基因靶点的重要性。

“我们曾经认为手足口病是一种罕见的疾病,但目前的估计是,它可能会影响超过3%的人口,”文章的第二和共同通讯作者桑德拉让Ganesh说,医学博士,内科医学副教授和人类遗传学和密歇根大学的心脏病专家健康Frankel心血管中心。“我们继续这项研究，以便更好地了解口蹄疫的病因，这是至关重要的。这种疾病主要影响正值壮年的女性，通常在出现严重高血压、中风或心脏病等危险的心血管并发症后才确诊。”

研究人员指出，已鉴定的基因表明，FMD的遗传基础可能是通过改变血管平滑肌细胞的结构和功能。

值得注意的是，这些基因发现指出了与几种更常见的心血管疾病的相关性，包括高血压、偏头痛、颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血。这与动脉粥样硬化性冠状动脉疾病呈负相关，而缺血性中风(也常影响口蹄疫患者)没有共同的遗传。

“这些发现为进一步研究这种有趣的情况、基因和途径提供了新的生物学见解，以确定口蹄疫的治疗靶点，”共同资深和共同通讯作者Nabila Bouatia-Naji博士说，他是法国国家研究院Santé et la Recherche Médicale的研究主任，也被称为INSERM，巴黎心血管研究中心的团队负责人。

Ganesh和Bouatia-Naji的团队梳理了1500多例口蹄疫病例的全基因组关联研究数据，并将它们与来自非口蹄疫参与者的7000多份对照样本进行了比较。与FMD有关的三个新基因是ATP2B1、LRP1和LIMA1，而第四个已被证实的基因是PHACTR1。

“这是迄今为止最全面的口蹄疫基因调查，是通过我们国际研究团队的共同努力才成为可能的，”Ganesh指出。

论文引用:

 “Genetic investigation of fibromuscular dysplasia identifies risk loci and shared genetics with common cardiovascular diseases,” Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-021-26174-2