一种不寻常的库欣综合征背后的基因

【字体: 时间:2021年10月18日 来源:University of Montreal Hospital Research Centre (CRCHUM)

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  一种特殊类型的食物依赖性库欣综合征(一种罕见的肾上腺疾病)的分子病因终于被揭示出来。

  

伊莎贝尔·布尔多(isabelle Bourdeau)博士和彼得·卡门尼基(peter Kamenicky)博士的研究发表在《柳叶刀糖尿病与内分泌学》(The Lancet Diabetes & Endocrinology)杂志上。他们在KDM1A基因中发现了导致这种不寻常疾病发展的突变。

科学家们还首次表明,这种疾病是通过基因传播的。

Bourdeau是CHUM研究中心(CRCHUM)的研究员和Université de Montréal医学教授,而Kamenicky在H?pital de Bicêtre工作,这是法国援助publique-h?pitaux de巴黎网络的一部分。

库欣综合征是由位于肾脏上方的两个肾上腺分泌过多的皮质醇引起的,皮质醇是一种类固醇激素。

“当人体的组织暴露于这种过剩的皮质醇,那些疾病严重的影响:体重增加、高血压、抑郁症、骨质疏松症和心脏并发症,例如,“Bourdeau说范妮Chasseloup博士研究的联合作者,一位同事从法国团队。 

1992年,CRCHUM的André Lacroix博士和他的同事Dr。约翰娜·特伦布雷和帕维尔·哈密特。

布尔多和她的同事正在研究的这种疾病的形式,是由一种名为GIP(葡萄糖依赖性胰岛素性肽)的激素受体的异常表达引起的,这种激素在患者的肾上腺中都有。这种激素是小肠对食物摄入的反应而产生的。对于患有这种疾病的人来说,皮质醇浓度在每次进食时都不正常地增加。

法国和魁北克省的研究小组通过对包括拉克鲁瓦博士在CHUM研究的患者组织在内的患者的最新尖端基因技术,使基因机制的发现成为可能。在与研究项目相关的计算机分析中,布尔多得到了CRCHUM研究员Martine Tétreault的帮助。

早期诊断得益于基因分析

“一般来说,罕见疾病在诊所通常诊断不足,”Bourdeau说,他是CHUM的肾上腺肿瘤多学科团队的医学主任。

“通过识别这种新基因,我们现在有了一种更早诊断患者及其家人的方法,从而提供更个性化的医疗。”在CHUM,遗传医学部门已经提供遗传分析。”

魁北克省和法国的研究小组能够收集和研究加拿大、法国、意大利、希腊、比利时和荷兰的地方和国际生物银行提供的组织标本,这是科学合作的一个显著表现。

17名被诊断为gip依赖性库欣综合征的患者(大部分为女性)的血液和肾上腺组织样本与29名非gip依赖性双侧肾上腺库欣综合征患者的血液和肾上腺组织样本进行了基因比较。

鉴于这种疾病在普通人群中非常罕见,这是一项相当大的成就。这使得研究人员能够识别KDM1A基因的基因突变,并确定该疾病是遗传传播的。

自2009年以来,CHUM被指定为魁北克癌症计划的肾上腺肿瘤第四次护理中心。

Journal Reference:

  1. Fanny Chasseloup, Isabelle Bourdeau, Antoine Tabarin, Daniela Regazzo, Charles Dumontet, Nataly Ladurelle, Lucie Tosca, Larbi Amazit, Alexis Proust, Raphael Scharfmann, Tiphaine Mignot, Frédéric Fiore, Stylianos Tsagarakis, Dimitra Vassiliadi, Dominique Maiter, Jacques Young, Anne-Lise Lecoq, Vianney Deméocq, Sylvie Salenave, Hervé Lefebvre, Lucie Cloix, Philippe Emy, Rachel Dessailloud, Delphine Vezzosi, Carla Scaroni, Mattia Barbot, Wouter de Herder, François Pattou, Martine Tétreault, Gilles Corbeil, Margot Dupeux, Benoit Lambert, Gérard Tachdjian, Anne Guiochon-Mantel, Isabelle Beau, Philippe Chanson, Say Viengchareun, André Lacroix, Jérôme Bouligand, Peter Kamenický. Loss of KDM1A in GIP-dependent primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome: a multicentre, retrospective, cohort study. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 2021; DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00236-9

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