所有的婴儿都应该在出生时就进行基因组测序吗?

　　

英国基因组公司是一家政府所有的公司，最近宣布了一项全基因组测序的试点计划，以筛选20万看似健康的新生儿的遗传疾病。

但是，每个新生儿都应该进行他们的整个基因组测序吗?专家们今天在《英国医学杂志》上讨论这个问题。

美国国家人类基因组研究所的Leslie Biesecker及其同事说，大量临床证据表明，筛查遗传疾病可以挽救生命，研究也表明，它可以具有成本效益。

他们写道，常规的新生儿基因组测序最终将会实现，但不是对新生儿进行所有疾病的筛查，他们提倡分阶段推出，即在出生时生成基因组序列，随着时间的推移，在适当的年龄顺序揭示变异，以帮助减少遗传疾病的负担。

他们解释说，这种基因组信息的推出应该由监管机构指导，并在知情同意和适当的选择退出的情况下进行。它还应该存在于与他或她的医疗记录相关联的存储库中，可以随时向医疗保健提供者提供，并可以根据不断增长的知识进行重新分析。

他们说，为了实现常规新生儿基因组测序的预期效益，需要在几个领域取得进展，包括数据质量、适当的信息管理和临床决策支持系统。

但是他们拒绝了要求所有非遗传学医疗专业人员在遗传学和基因组学方面进行广泛培训的呼吁，认为这是“不切实际和不必要的”。

他们说，只有通过对一个人生命早期的整个基因组进行排序，才能实现基因组诊断的全部潜力，从而提供机会更快、更准确地进行诊断，并将基于基因的靶向治疗以最小的延迟带到床边。

他们总结道:“通过拥抱一个提供普遍可用的常规新生儿基因组筛查的卫生生态系统，我们可以最大限度地学习，确保基因组学的好处惠及最广泛的人群，最大限度地减少差异，让所有人都更健康。”

但伦敦大学学院的大卫?柯蒂斯认为，一个人的基因组是大量的个人数据，没有理由常规地从所有公民那里获得这些数据，而这些公民还没有足够的年龄，没有能力提供知情同意。

他指出，在个人同意进行筛查之前，只有极少数的遗传条件需要采取行动，而且已经有程序对新生儿进行这些罕见但严重的条件的检测。

他解释说，基因组测序还可以提供有关发展许多疾病的风险的信息，这些疾病没有具体的干预措施。但是，即使一些成年人对获得这种风险信息感兴趣，“没有理由在未经他们同意的情况下评估新生儿未来健康问题的风险。”

他引用了新生儿基因组测序可能有益于更广泛社会的例子，但再次表示，这“不能作为对婴儿基因组测序的理由”。

他还担心，我们的大部分个人数据可能被滥用。他指出，据报道，一些政府正在大规模收集DNA，并有可能将其用于镇压行为，包括强制摘取器官。

那么，为什么我们要考虑对婴儿进行基因测序呢?婴儿在这个问题上没有发言权，而作为一个社会，我们并没有同意所有成年人都应该进行基因测序，对他们来说，潜在的健康益处似乎要大得多，他问道。

让我们首先回答这个问题:“应该对所有成年人的基因组进行测序吗?”如果答案是否定的(就像我的答案一样)，那么我们应该把对新生儿的医学检测限制在少数情况下，在这些情况下，人们认为检测能给他们带来真正的好处，”他总结道。