Genome Medicine全基因组测序使更精确的诊断成为可能

【字体: 时间:2021年03月25日 来源:Genome Medicine

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  由于将大规模基因组学整合到斯德哥尔摩地区的医疗保健系统中,超过1200名罕见疾病患者得到了诊断。这是根据瑞典卡罗林斯卡学院的一项研究得出的结论,该研究分析了卡罗林斯卡大学医院和希利菲实验室前五年在全基因组测序方面的合作结果。发表在《基因组医学》(Genome Medicine)杂志上的这项工作,是精准医疗新兴领域的一个重大飞跃。

  

 

   

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图片:安娜·韦德尔,卡罗林斯卡学院分子医学和外科学系教授。

斯蒂芬·齐默尔曼

由于将大规模基因组学整合到斯德哥尔摩地区的医疗保健系统中,超过1200名罕见疾病患者得到了诊断。这是根据瑞典卡罗林斯卡学院的一项研究得出的结论,该研究分析了卡罗林斯卡大学医院和希利菲实验室前五年在全基因组测序方面的合作结果。发表在《基因组医学》(Genome Medicine)杂志上的这项工作,是精准医疗新兴领域的一个重大飞跃。

“我们已经建立了一种工作方式,医院和大学合作对每个病人的整个基因组进行测序,以找到不同疾病的基因解释,”论文的第一作者、卡罗林斯卡医学院分子医学和外科部门的研究员亨里克·斯特兰海姆(Henrik Stranneheim)说。“这是精准医疗如何被用于诊断和为患者量身定制治疗的一个例子。”

大规模全基因组测序技术,即确定个体完整遗传物质的过程,在最近十年中取得了迅速的进展。尽管如此,世界上很少有诊所经常使用它来诊断病人。

就在5年前,卡罗林斯卡大学实验室和科学实验室的临床基因组学设施成立了卡罗林斯卡罕见疾病基因组医学中心(GMCK-RD),该中心的研究人员来自卡罗林斯卡学院和皇家理工学院。

在前五年,该中心对3219名患者进行了基因组测序,从而对1270名罕见疾病患者(40%)进行了分子诊断。研究结果发表在一篇论文中。

研究人员在750多个基因中发现了致病突变,并发现了17个新的疾病基因。在某些情况下,这些发现为诸如遗传性代谢性疾病、罕见癫痫和原发性免疫缺陷等患者的个体化治疗提供了可能。

“临床全基因组测序在罕见疾病领域有着巨大的意义,”卡罗林斯卡医学院分子医学和外科学系教授安娜·韦德尔(Anna Wedell)说,她也是这篇论文的通讯作者之一。“如果使用得当,针对每个患者的具体临床情况,新的患者群体就能以一种前所未有的方式得到正确的诊断和治疗。”

全基因组测序的主要挑战之一是管理和解释存在于每个个体中的数百万个遗传变异。因此,该中心开发了一个模型,引导对被认为与每位患者临床症状相关的基因致病变异进行初步分析。这意味着医生在决定应该先做哪些基因分析方面起着重要的作用。

如果第一次评估没有得出结果,分析就会扩大到更多的基因面板,直到可以建立诊断和/或整个基因组测序。这一过程也使一些以前未知的疾病基因得以识别,为深入探索致病机制提供了新的机会。

目前正在开展一项重大工作,在瑞典保健部门更广泛的领域实施类似的工作方法。例如,卡罗林斯卡医学院和卡罗林斯卡大学医院最近建立了一个精准医疗联合中心(PMCK),将巩固和扩大围绕精准医疗的合作。

“要想在精准医疗方面取得成功,医疗保健和学术界之间的多学科合作至关重要,”该论文的第二通讯作者安娜·林德斯特兰德(Anna Lindstrand)说。她是卡罗林斯卡医学院分子医学和外科系教授,也是卡罗林斯卡大学医院临床遗传学部门的顾问。“通过这些举措,我们将临床专业知识与生物信息工具结合起来,共同提供准确的诊断和个性化治疗。”

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该研究由斯德哥尔摩地区、瑞典研究委员会、瑞典大脑基金会、卡罗林斯卡学院、克努特和爱丽丝·瓦伦堡基金会以及挪威研究委员会资助。

出版物:"将全基因组测序整合到医疗保健环境中:诊断率高跨多个临床实体在3219年罕见的疾病患者,“克里斯蒂娜Lagerstedt-Robinson Henrik Stranneheim,芒Magnusson,马林Kvarnung,丹尼尔·尼尔森,妮可?莱斯科、马丁?Engvall Britt-Marie Anderlid,亨瑞克阿奈尔,卡后方约翰逊,Michela巴巴罗,Erik Bjorck,海琳Bruhn, Jesper Eisfeldt, Cristoph福瑞尔,Giedre Grigelioniene,彼得?Gustavsson安娜?Hammarsjo Maritta Hellstrom-Pigg, Erik Iwarsson安德斯Jemt,米凯尔Laaksonen,萨拉·林德Enoksson,海伦娜Malmgren Karin一样,马格努斯Nordenskjold,米凯尔Oscarson,玛丽亚·佩特森Chiara Rasi亚当·罗森鲍姆Ellika萨林,依莲Sardh,汤米Stodberg比安卡Tesi,艾玛Tham,哈坎·Thonberg Virpi Tohonen, Ulrika冯·Dobeln达芙妮Vassiliou苏菲Vonlanthen, Ann-Charlotte Wikstrom,约瑟芬Wincent, Ola Winqvist,安娜Wredenberg,索非亚Ygberg, Rolf H Zetterstrom,每玛莉特?玛丽亚·约翰逊梯子平台,Ann Nordgren Valtteri Wirta,安娜Lindstrand,安娜Wedell,基因组医学,在线,2021年3月17日,doi: 10.1186/s13073-021-00855-5

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