PacBio和CARE4REVER合作进行罕见疾病研究

这项研究将评估在PacBio技术上产生的高分辨率基因组对研究未解决的罕见疾病病例的影响.PacBio的HiFi长读全基因组测序(WGS)技术将被用于研究已经用短读全基因组测序技术测序但没有发现基因变异的罕见疾病样本。

这项研究将评估PacBio技术产生的高分辨率基因组在研究未解决的罕见疾病病例方面的影响

加州门洛帕克，2022年1月05日(全球新闻通)- PacBio，一家领先的高质量长序列测序平台提供商，今天宣布他们将合作研究加拿大一些最复杂的无法解释的罕见疾病病例。

Care4Rare由渥太华大学附属的首席执行官研究所领导，在加拿大拥有21个学术地点，并被国际公认为基因组学和个性化医疗领域的先驱。

“Care4Rare在2018年启动了C4R-SOLVE项目，以确定最难解决的罕见疾病的遗传原因，并促进将基于基因组的临床诊断测试引入到所有加拿大疑似罕见疾病的诊断护理路径中。”医学博士、首席执行官研究所高级科学家、首席执行官遗传学系主任Kym Boycott说。“多年来，我们使用了许多技术，并取得了巨大的成功，为许多家庭提供了答案，但仍然有一些家庭，我们无法得到答案，因为他们的基因变化是隐藏在现有的技术局限中。我们知道PacBio的HiFi测序将允许我们探索基因组的新领域，以找到这些家庭的答案，从而推进诊断护理，并提供对生物学新领域的见解。”

已知有7000多种罕见疾病影响着大约100万加拿大人——三分之二的罕见疾病导致严重残疾，四分之三影响儿童，超过一半的罕见疾病导致过早死亡，而且几乎没有任何治疗方法。此外，这些疾病中有三分之一以上的病因尚不清楚。

PacBio的HiFi长读全基因组测序(WGS)技术将被用于研究已经用短读全基因组测序技术测序但没有发现基因变异的罕见疾病样本。

PacBio首席科学官Jonas Korlach博士说:“我们与Care4Rare的合作对于我们所有想要帮助寻找罕见疾病答案的人来说是令人兴奋的。”“我们相信，高质量、长时间阅读的WGS是罕见病研究的未来，我们相信，这样的研究将对医学界产生有意义的影响，使这种未来更快成为现实。”

C4R-SOLVE的目标是将加拿大罕见疾病的诊断能力提高一倍以上，从而通过对患者的潜在疾病进行量身定制的管理来改善对患者的护理，并为罕见疾病提供新的见解。

关于太平洋生物科学

加州太平洋生物科学公司(NASDAQ: PACB)正在为生命科学家提供高度精确的长读测序。该公司的创新仪器基于单分子实时(SMRT?)测序技术，该技术提供了基因组、转录组和表观基因组的全面视图，能够访问任何生物的遗传变异的全谱。PacBio?测序系统被引用在数千份同行评议的出版物中，PacBio?测序系统被世界各地的科学家用于推动人类生物医学研究、植物和动物科学以及微生物学的发现。更多信息，请访问www.pacb.com并关注@PacBio。

PacBio产品仅供研究使用。不用于诊断程序。

关于CHEO研究所

加拿大渥太华大学研究中心协调加拿大渥太华大学的研究活动，并附属于渥太华大学。在CHEO RI的七个研究项目集中在一个全面的儿科主题。主要主题包括癌症、糖尿病、肥胖、心理健康、急诊医学、肌肉骨骼健康、电子健康信息和隐私，以及罕见疾病的遗传学。在CHEO研究所，发现激励每个儿童和青少年最好的生活。欲了解更多信息，请访问cheoresearch.ca。

前瞻性陈述

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