Neuron：新的人工智能模型有助于发现运动神经元疾病的原因

科学家开发了一种新的机器学习模型，用于发现运动神经元疾病（MND）等疾病的遗传风险因素。

　　

这款名为RefMap的机器学习工具由美国谢菲尔德大学(University of Sheffield)和斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员设计，该团队已经利用它发现了690个运动神经元疾病的风险基因，其中许多是新发现。

其中一个被强调为新的MND基因的基因，被称为KANK1，已经被研究小组证明在人类神经元中产生神经毒性，与在病人大脑中观察到的非常相似。虽然还处于早期阶段，但这可能是设计新药的一个新目标。

谢菲尔德大学神经科学研究所的Johnathan Cooper-Knock博士说:“这个新工具将帮助我们理解和描述MND的遗传基础。使用这个模型，我们已经看到MND的风险基因数量急剧增加，从大约15个增加到690个。

“每一个新发现的风险基因都是开发MND新治疗方法的潜在目标，也可能为家庭进行基因检测以确定患病风险铺平道路。”

通过RefMap识别出的690个新基因导致发现的遗传性增加了5倍，遗传性是一种测量方法，用来描述该病在多大程度上是由遗传因素变异引起的。

RefMap通过整合遗传和表观遗传数据来识别风险基因。这是一个通用工具，我们正在实验室将其应用于更多的疾病，”斯坦福大学医学院遗传学讲师Sai Zhang博士说。

斯坦福大学医学院遗传学系主任、教授Michael Snyder博士补充道:“通过对基因组进行机器学习分析，我们正在发现人类复杂疾病(如MND)的更多隐藏基因，这将最终为个性化治疗和干预提供动力。”

Journal Reference:

1. Sai Zhang, Johnathan Cooper-Knock, Annika K. Weimer, Minyi Shi, Tobias Moll, Jack N.G. Marshall, Calum Harvey, Helia Ghahremani Nezhad, John Franklin, Cleide dos Santos Souza, Ke Ning, Cheng Wang, Jingjing Li, Allison A. Dilliott, Sali Farhan, Eran Elhaik, Iris Pasniceanu, Matthew R. Livesey, Chen Eitan, Eran Hornstein, Kevin P. Kenna, Jan H. Veldink, Laura Ferraiuolo, Pamela J. Shaw, Michael P. Snyder, Ian Blair, Naomi R. Wray, Matthew Kiernan, Miguel Mitne Neto, Adriano Chio, Ruben Cauchi, Wim Robberecht, Philip van Damme, Philippe Corcia, Philippe Couratier, Orla Hardiman, Russell McLaughin, Marc Gotkine, Vivian Drory, Nicola Ticozzi, Vincenzo Silani, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Mamede de Carvalho, Jesus S. Mora Pardina, Monica Povedano, Peter Andersen, Markus Weber, Nazli A. Başak, Ammar Al-Chalabi, Chris Shaw, Pamela J. Shaw, Karen E. Morrison, John E. Landers, Jonathan D. Glass. Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis. Neuron, 2022; DOI: 10.1016/j.neuron.2021.12.019