一项新的研究显示,基因变异可能会影响帕金森病患者的生存时间

【字体: 时间:2022年06月27日 来源:

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  来自巴黎四个研究所的科学家,包括著名的巴黎索邦大学大脑研究所Université,研究了2037名帕金森病患者第一次住院时的记录,他们认为,基因变异可能会揭示与单一基因有关的帕金森病进展的快慢。

  

根据今天8日发表的一项新研究,帕金森病患者的寿命可能取决于特定的基因突变th欧洲神经病学学会(EAN)大会。1

来自巴黎四个研究所的科学家,包括著名的巴黎索邦大学大脑研究所Université,研究了2037名帕金森病患者第一次住院时的记录,他们认为,基因变异可能会揭示与单一基因有关的帕金森病进展的快慢。

研究人员计算的风险比使得比较有基因突变的患者和没有基因突变的对照组的生存率成为可能。LRRK2或PRKN基因突变的患者比无基因突变的患者生存时间更长(死亡风险比分别为0.5和0.42)。相反,SNCA或GBA突变患者的生存时间比未发生突变的患者短(死亡风险比分别为10.20和1.36)。

巴黎布莱恩研究所的首席研究员Aymeric Lanore博士说,这是第一项比较携带这四种单基因型帕金森氏症患者生存时间的研究。

Lanore博士解释说:“研究结果表明,SNCA和GBA患者生存时间较短可能与疾病运动进展更快和认知障碍的早期发展有关。”“这些都是重要的新见解,可以帮助开发针对这些基因变异的新药物,以减缓或阻止疾病。”

帕金森氏症是一种随着时间的推移,大脑部分逐渐受损的疾病。有运动性症状,包括身体部分不自主的颤抖、运动缓慢、肌肉僵硬,但也有非运动性症状,如认知能力的进行性下降在欧洲,大约有120万人患有帕金森氏症,预计到2030.3年,这一数字将翻一番

单基因型帕金森氏病——由单一基因变异引起的——约占所有病例的5%,因为大多数病例似乎是偶发的,没有任何家族病史LRRK2基因的变化可能是与帕金森病相关的最常见的基因变异。携带这种变异基因的人可能会在晚年患上这种疾病,在80.5岁时被诊断出这种疾病的几率为70%

Lanore博士总结道:“这些发现不仅有助于我们加深对帕金森病发展原因的了解,而且它们也可能使临床医生与患者就预期生存时间进行诚实的对话——就像癌症患者被告知预后一样。”这可以让病人对他们的治疗和他们可能剩下的时间做出决定。”

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