• 人工智能分析DNA片段组和蛋白质生物标志物无创检测卵巢癌

  根据4月5日至10日举行的美国癌症研究协会(AACR) 2024年年会上发表的一项回顾性研究，结合无细胞DNA (cfDNA)片段模式和蛋白质CA125和HE4水平的基于血液的机器学习分析可以区分卵巢癌患者与健康对照或良性卵巢肿块患者。联邦统计数据将卵巢癌列为美国女性癌症死亡的第五大常见原因，其五年生存率约为50%。约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心的博士后Jamie Medina博士解释说，卵巢癌如此致命的部分原因是，它通常在疾病的早期阶段不会引起症状。Jamie Medina说:“缺乏有效的筛查工具，加上卵巢癌的无症状发展，在有效治疗选择有限的情况下导致了晚期诊断。”Jamie Medina与

  来源：AAAS

  时间：2024-04-11

• CMS121：一种减轻衰老相关肥胖和代谢功能障碍的新方法

  “[…CMS121的适用性可以从老年保护药物扩展到代谢药物[…]”一篇新的研究论文发表在Aging杂志(MEDLINE/PubMed将其列为“Aging (Albany NY)”和Web of Science将其列为“Aging- us”)第16卷第6期，题为“CMS121:一种减轻与衰老相关的肥胖和代谢功能障碍的新方法”。受遗传和环境因素差异的调节，实验室小鼠经常表现出进行性体重增加，最终导致肥胖和代谢失衡。老年保护剂CMS121对2型糖尿病小鼠模型的能量代谢有积极作用。在这项新研究中，来自索尔克生物研究所、国立科技大学(NUST)和圣卡塔琳娜联邦大学的研究人员Alcir L. Dafre、

  来源：AAAS

  时间：2024-04-11

• 亲缘关系远/近对家庭复杂遗传疾病的影响

  你有你母亲的眼睛和你父亲的微笑，但遗传不仅仅是表面上的东西。在一项跨越十多年的研究中，贝勒医学院的研究人员观察了特定人群中的几代家庭，以揭示新遗传的DNA变异对隐性疾病特征的作用，在此过程中，他们创建了一个特定人群的数据库，揭示了在更大的队列中看不到的独特DNA信息。该研究结果现已发表在《 Genetics in Medicine OPEN》上，揭示了与未受影响的人群相比，那些血缘关系水平较高的家庭中复杂遗传疾病的发生率之间存在相关性。亲缘关系是指父母双方向后代提供相似的遗传标记，例如拥有共同的祖先，并且从父亲和母亲那里继承的基因组的遗传信息是相同的。贝勒大学分子和人类遗传学博士后、

  来源： Genetics in Medicine OPEN

  时间：2024-04-11

• 发现又一机制支持抗肿瘤反应和T细胞存活

  在最新的医学研究中，西北大学的研究团队在《Journal of Clinical Investigation》上发表了一项突破性的发现，揭示了一种之前未知的分子机制，这一机制对于增强细胞毒性免疫细胞的抗肿瘤反应和提高细胞存活率具有重要作用。CD8+ T细胞，作为细胞毒性免疫细胞的一种，具备识别并杀死癌细胞以及受病毒或细菌感染的细胞的能力。这些经过特化的T细胞表面表达特定的抗原识别受体，能够激发针对癌细胞及其他外来抗原的免疫反应。过继细胞疗法，包括CAR-T细胞疗法和肿瘤浸润性淋巴细胞疗法，是一种利用患者自身T细胞来对抗癌症和其他疾病的免疫治疗方法。然而，持续的免疫反应可能导致T细胞功能耗竭，从

  来源：Journal of Clinical Investigation

  时间：2024-04-11

• 小鼠研究揭示这种基因表达改变可诱发自闭症

  KMT2C导致自闭症谱系障碍，参与染色质修饰和基因转录的基因与神经发育障碍的进展有关。来自日本的研究人员开发了一种新的小鼠模型来研究这种能力背后的分子机制。他们还表明，vafidemstat通过使中断的基因表达正常化具有挽救作用。自闭症谱系障碍(ASD)包括神经发育状况，患者表现出重复行为和社交障碍。遗传因素已被证明会影响自闭症的发展。此外，最近的研究表明，参与染色质修饰和基因转录的基因参与了ASD的发病。在涉及这一过程的许多基因中，编码H3K4(组蛋白H3赖氨酸4)甲基转移酶复合物催化单元的基因KMT2C(赖氨酸甲基转移酶2c)已被确定与自闭症和其他神经发育障碍的发展有关。先前的研究表明，K

  来源：Molecular Psychiatry

  时间：2024-04-11

• 驱动癌症转移的遗传程序

  大约90%的癌症死亡是由转移引起的，也就是说，癌症从最初的原发肿瘤扩散到全身的新肿瘤，通常在肺、肝和脑。转移依赖于癌细胞适应全身不同组织环境的能力，通过不适当地获取储存在我们遗传密码中的各种剧本，包括通常仅在人类发育早期阶段可用的基因程序。今天，纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)的研究人员正在使用单细胞测序技术和复杂的计算工具等创新方法来揭示癌细胞具有新特征的能力，并将这些发现应用于治疗或预防转移。在2024年美国癌症研究协会(AACR)年会上的一次全体会议上，MSK斯隆凯特琳研究所计算和系统生物学项目主席Dana Pe'er博士强调了她的实验室和MSK其他实验室之间最近的三项研究合作，

  来源：AACR

  时间：2024-04-11

• 《Science》永不老化的RNA:神经细胞持续一生的秘密

  大脑神经细胞中的某些RNA分子可以持续一生而不被更新。来自Friedrich-Alexander大学的神经科学家现在与来自德国、奥地利和美国的研究人员一起证明了这一点RNA通常是寿命较短的分子，它们会不断地进行重构以适应环境条件。他们的研究结果发表在《Science》杂志上，研究小组希望能破译复杂的大脑衰老过程，更好地了解相关的退行性疾病。人体内的大多数细胞都会定期更新，从而保持它们的活力。然而，也有例外:心脏、胰腺和大脑由细胞组成，这些细胞在整个生命周期中都不会更新，但仍然必须保持完整的工作秩序。“神经元老化是阿尔茨海默氏症等神经退行性疾病的重要危险因素，”FAU和埃尔兰根马克斯普朗克物理和

  来源：Science

  时间：2024-04-10

• Nature首次报道了着丝粒巨大变异背后的原因

  一项对人类和一些非人类灵长类动物着丝粒的基因组研究揭示了它们难以想象的多样性和进化变化的速度。在细胞遗传学中，着丝粒是两个姐妹染色单体连接的地方。染色单体是一条复制染色体的一半。由于着丝粒不在一个统一的位置，因此成对的染色体具有可识别的形状。当细胞准备分裂时，染色体的分离和分离机制在每个着丝粒位置开始起作用。除非遗传物质在两个产生的细胞之间正确分布，否则问题就会出现。这些疾病包括癌症、先天性疾病，如唐氏综合症，以及受精细胞不能长成婴儿。虽然着丝粒对正常的细胞复制至关重要，但其基因组组织的复杂性几乎不可能研究。着丝粒序列的缺乏阻碍了对这些区域如何帮助维持遗传完整性的探索。今天，长读基因组测序技术

  来源：AAAS

  时间：2024-04-10

• Cell两篇论文：在生命的最初几年，肠道菌群就起到了非常重要的作用

  在生命的最初几年，肠道菌群紊乱与以后的自闭症和多动症等诊断有关。这是佛罗里达大学和林雪平大学研究人员领导的一项研究的结果，该研究发表在《细胞》（Cell）杂志上。同期另外一篇论文则提出，婴儿肠道微生物群随昼夜节律振荡，即使在体外培养也是如此。研究人员指出这种节律早在出生后两周就可以检测到，但随着年龄的增长变得更加明显。这一发现来自一项随机对照试验，该试验还表明，饮食对婴儿微生物群的发育和组成的影响比之前认为的要小。佛罗里达大学微生物学和细胞科学系教授Eric W Triplett领导了第一篇研究文章，他说："这项工作的非凡之处在于，这些生物标志物在孩子出生时就能在脐带血中发现，或者在

  来源：news-medical

  时间：2024-04-10

• Cell：利用新技术，分析135万个结肠炎肠细胞中的940个基因

  肠道内的细胞发挥着多种作用，包括营养吸收、感知和维持体内平衡。某些慢性疾病的明显特征是肠道炎症，它会破坏肠道细胞，导致肠道重塑和引入新的免疫细胞。为了更好地了解细胞类型及其在肠道内的定位，布莱根妇女医院的研究人员与波士顿儿童医院的研究人员合作，使用了一种称为MERFISH的新技术，分析了135万个结肠炎小鼠模型肠细胞中的940个基因。布莱根妇女医院是麻省总医院布莱根医疗保健系统的创始成员之一。他们确定了与健康和炎症状态相关的细胞群，绘制了它们的空间邻域，并追踪了这些细胞群在炎症过程中的演变。值得注意的一种重要细胞类型是成纤维细胞，当处于不良状态时，它可以诱导炎症相关成纤维细胞(IAFs)，这可

  来源：news-medical

  时间：2024-04-10

• Cell:细菌在癌症转移中扮演什么角色？细菌跟癌症治疗结果有什么关联？

  微生物群落居住在人体的多个生态位中，研究表明原发性肿瘤中也存在复杂的微生物群落。为了研究微生物组在肿瘤转移中的相关性，荷兰癌症研究所的研究人员分析了4160例转移性肿瘤活检的临床数据、基于图谱和组装的宏基因组学、基因组学、转录组学数据，发现了微生物的器官特异性趋向性，缺氧肿瘤中厌氧细菌的富集，微生物多样性与肿瘤浸润中性粒细胞之间的关联，以及梭杆菌与肺癌免疫检查点阻断(ICB)抗性的关联。纵向肿瘤采样揭示了微生物群落的时间进化，并鉴定了受免疫检查点阻断(ICB)影响的细菌。这个转移性肿瘤微生物组的泛癌症资源，可能有助于更好地理解细菌如何帮助或阻碍癌症(治疗)、如何利用这一点为患者带来好处、以及推

  来源：Cell

  时间：2024-04-10

• 下一代神经元标记技术，治疗退行性脑疾病的关键

  阿尔茨海默病、帕金森氏病和中风是三大神经退行性疾病，其特征是神经元功能障碍和进行性退化。了解这些神经系统疾病的潜在机制和开发治疗方法需要标记技术，这些技术不仅可以在正常情况下而且可以在疾病状态下可视化神经元的变化。韩国科学技术研究院(KIST)脑科学研究所Kim Yun Kyung教授组和浦项理工大学Chang Young-Tae博士组共同开发了新一代神经元标记技术NeuM。NeuM(神经元膜选择性)选择性地标记神经元膜，可视化神经元结构，并允许实时监测神经元的变化。这项研究发表在Angewandte化学国际版杂志上。神经元不断改变其结构和功能，将信息从感觉器官传递到大脑，调节思想、记忆和行为

  来源：Angewandte Chemie International Edition

  时间：2024-04-10

• 手术前的免疫治疗联合化疗可改善胰腺癌患者的预后

  加州大学洛杉矶分校领导的一项试点研究表明，对于患有边缘性可切除胰腺癌的患者来说，在手术前使用免疫治疗药物联合化疗是安全的，并且可能改善长期预后。具体来说，与历史对照组相比，患者在手术前接受纳武单抗（nivolumab）和化疗的联合治疗可提高肿瘤切除的成功率，延长癌症恶化前的时间，并延长总生存期。研究人员还发现，加入免疫治疗不会增加明显的不良副作用，也不会导致明显的术后并发症。这些研究结果在美国癌症研究协会（AACR）年会的临床试验小型研讨会上公布。加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症中心的Zev Wainberg教授表示：“这是首批报告的在胰腺癌新辅助治疗中使用PD-1抑制剂的试验之一。我们发现这种

  来源：AAAS

  时间：2024-04-10

• Nature Microbiology：一种以前未知的免疫反应途径

  由德克萨斯大学西南医学中心的科学家领导的一个研究小组通过关注痘病毒蛋白，发现了一种广泛对抗多种病毒的抗病毒免疫途径。他们的研究结果发表在《自然微生物学》杂志上，可能最终导致预防或治疗病毒感染或阻止自身免疫性疾病的新方法。“为了了解免疫反应是如何工作的，我们让病毒来说话。这种病原体引导的方法使我们找到了一种以前未知的免疫反应途径，”微生物学助理教授、德克萨斯大学西南分校生物医学研究W.W. Caruth学者Don Gammon博士说。Gammon博士与Emily Rex共同领导了这项研究，Emily Rex是UTSW的研究生研究员。大约十年前，当Gammon博士还是诺贝尔奖得主Craig Mel

  来源：ut southwestern

  时间：2024-04-10

• 研究人员发现了逆转阿尔茨海默病影响的可能解决方案

  在神经退行性疾病中，β-sheet淀粉样蛋白的多态性和超分子组装与多种病因有关，可能呈现左旋或右旋的超分子手性。然而，序列如何调控超分子手性的基本原理仍不清楚。北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员开发了一种新的药物输送平台，该平台利用螺旋状淀粉样蛋白纤维，根据体温的变化来解开扭曲并释放药物。发表在《Nature Communications》上的一篇新研究论文揭示了疾病形成的突破性结构细节，就像阿尔茨海默病一样。有了这些知识，该小组可能已经发现了一种独特的机制，可以逆转沉积物及其对这些疾病患者的影响。北卡罗来纳大学教堂山分校的研究员Ronit Freeman与埃默里大学林恩实验室的研究人员一起研

  来源：Nature CommunicationsNature Communications

  时间：2024-04-10

• 麻省理工学院的科学家们正在使用人工智能来瞄准“休眠”细菌

  自20世纪70年代以来，现代抗生素的发现经历了一个平静期。现在，世界卫生组织宣布抗菌素耐药性危机为全球十大公共卫生威胁之一。当反复治疗感染时，临床医生冒着细菌对抗生素产生耐药性的风险。但是为什么在适当的抗生素治疗后感染还会复发呢?一种有充分证据证明的可能性是，细菌正在变得代谢惰性，逃避了只对代谢活动起作用的传统抗生素的检测。当危险过去后，细菌又复活了，感染又出现了。关于细菌“类似睡眠者”的恢复能力的故事对科学界来说并不是什么新闻——近年来，在太平洋海底发现了可追溯到1亿年前的古老细菌菌株，它们以一种节能的状态存活着。麻省理工学院贾米尔诊所生命科学系主任James J. Collins是麻省理工

  来源：Cell Chemical Biology

  时间：2024-04-10

• 语言模型能解读基因组吗？这一基因解码mRNA能制造更好的疫苗

  曾成为头条新闻的人工智能编程软件和通过律师资格考试的人工智能已经学会了阅读另一种类型的文本——基因密码。这些代码包含了所有生命功能的指令，并遵循与人类语言相似的规则。基因组中的每个序列都遵循复杂的语法和句法，这些结构产生了意义。就像改变几个单词可以从根本上改变一个句子的影响一样，生物序列的微小变化也会对序列编码的形式产生巨大的影响。现在，由机器学习专家Mengdi Wang领导的普林斯顿大学研究人员正在使用语言模型来定位部分基因组序列，并优化这些序列，研究生物学和改进医学。在4月5日发表在《自然机器智能》杂志上的一篇论文中，作者详细介绍了一种语言模型，该模型利用其语义表示的能力来设计一种更有效

  来源：AAAS

  时间：2024-04-10

• 粪菌移植治疗帕金森氏症的2期临床结果！

  帕金森病(PD)是一种常见的神经退行性疾病，影响着全世界数百万人。比利时根特大学医院的研究人员进行了一项开创性的临床研究，证明了粪便微生物群移植(FMT，粪菌移植)改善PD患者症状的潜力。这项发表在eClinicalMedicine上的研究提供了有希望的证据，证明粪菌移植可能是一种有价值的治疗这种衰弱性疾病的新方法。帕金森氏症是一种影响全球数百万人的神经退行性疾病。由于农药使用和人口老龄化等因素，其患病率正在迅速上升。该病的症状包括运动性症状——如平衡问题、僵硬和特征性震颤，是最著名的，几乎总是最终诊断的原因——和非运动症状——如嗅觉丧失、便秘和快速眼动睡眠障碍，往往在大量患者被诊断出来之前已

  来源：AAAS

  时间：2024-04-10

• 胰腺癌的“黑化”机制：胰腺癌细胞如何适应困难，战胜困难的？

  了解癌细胞如何迅速适应用来对付它的恶劣环境并找到生存和壮大的方法，是世界各地癌症科学家的目标。俄克拉荷马大学的研究人员在在最新一期的《Nature Cell Biology》杂志上发表了一项关于胰腺癌如何适应并在高酸性环境中茁壮成长的研究，提高了人们对胰腺癌的认识。胰腺癌仍然是最致命的癌症之一——根据美国国家癌症研究所(National cancer Institute)的数据，胰腺癌的五年存活率略低于13%——而且治疗选择很少。基础科学研究对于继续揭开癌症的狡猾本质至关重要。肿瘤细胞在恶劣微环境中茁壮成长的能力取决于对环境中可用营养物质的利用。肿瘤微环境是一个由正常细胞、分子和血管组成的生态

  来源：AAAS

  时间：2024-04-10

• Science Advances：利用来自八种不同小鼠品系的干细胞来模拟人类的遗传多样性

  在人类中，一个特定基因的完全相同的突变可能会产生截然不同的结果。这有点像在不同的食谱中加入等量的盐——根据其他食材的混合情况，对成品的影响可能会大不相同。现在，杰克逊实验室(JAX)的研究人员开发了一个强大的平台来研究这些不同突变结果背后的原因。这项研究发表在今天的《科学进展》杂志上，它不仅为发现治疗干预的靶点提供了新的机会，而且在解决在遗传多样性背景下研究人类疾病的关键需求方面迈出了重要的一步。该平台由JAX教授Martin Pera博士和副研究科学家Daniel Cortes博士及其同事开发，使用来自八种不同小鼠品系的干细胞来模拟人类的遗传多样性。有了这个平台，他们能够研究背景遗传学对DY

  来源：AAAS

  时间：2024-04-10

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