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  • 外显子组测序发掘T细胞淋巴瘤致病基因

    日本东京大学学者使用全外显子组测序与目标区域深度测序相结合的方法,从上百例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)样本中找出并确认了相关致病基因RHOA,这一结果发表在2014年1月的Nature Genetics上,该发现为AITL的靶向药物开发提供了很好的理论基础。 [2014/1/23]

  • 外显子组测序成为罕见遗传病临床诊断的新方向

    美国贝勒医学院的研究人员应用外显子组测序对250个不同表型的遗传性疾病患者进行研究,在62个患者中成功鉴定到86个与疾病高度相关的变异。相关成果发表于《The New England Journal of Medicine》。该研究表明,外显子组测序可成功应用于罕见遗传病的临床诊断。 [2013/10/12]

  • Nature子刊肾上腺皮脂腺瘤的变异基因

    由剑桥大学等组成的联合研究小组应用外显子组测序技术对肾上腺皮脂腺瘤进行研究,找到了两个与该疾病相关的变异基因,并对变异基因进行了功能研究。研究发现,患者中两个调控Na+、K+、Ca2+离子运输的基因(ATP1A1和CACNA1D)发生了突变,且不同的基因变异类型形成不同的肾上腺皮脂腺瘤亚型。此发现将有利于在临床上对肾上腺皮脂腺瘤进行早期正确诊断。 [2013/8/8]

  • Nature Genetics:外显子组测序揭示葡萄膜黑色素瘤致病基因

    研究人员应用外显子组测序技术对葡萄膜黑色素瘤进行研究,发现了多个与疾病相关的变异,研究成果发表于Nature Genetics杂志。本研究将有利于在临床上对患者进行更深入的基因分型,并为该肿瘤的靶向药物开发、分子诊断及个性化治疗奠定遗传学基础。 [2013/7/9]

  • 外显子组测序的关键——质量

    外显子组仅占全基因组序列的1%左右,却包括大多数与疾病相关的变异,近年来外显子组测序已广泛应用于孟德尔遗传病致病基因的挖掘和癌症等复杂疾病易感基因的研究。与全基因组测序相比,外显子组测序不仅经济高效,数据阐释也更简单;与全基因组关联分析相比,外显子组测序可鉴定低频和罕见变异,结果分析更准确。 [2013/6/21]

  • 千年基因外显子组测序+信息分析仅需30工作日,火热促销中!

    作为Illumina全球最高测序质量的代表,千年基因在国内率先提供HiSeq 2500平台2×100bp和2×150bp测序服务,并创造了国内外显子组测序的最短周期,捕获+测序+标准信息分析仅需30工作日!我们将于6月15日-7月31日火热促销,欢迎大家以最低的价格体验最高质量、最高效率的外显子组测序! [2013/6/14]

  • 生物通携手千年基因创办外显子组专题

    近日,生物通网站携手千年基因于新技术专栏创办外显子组研究专题,旨在为国内研究人员提供最全面的技术介绍、最专业的研究方案及最前沿的科研进展。从而推动外显子组测序在孟德尔遗传病、复杂疾病及癌症研究中的应用,以鉴定更多疾病相关的变异并推动个性化靶向治疗的临床应用。 [2013/5/2]

  • 千年基因应用全基因组及转录组测序研究肺癌融合基因

    为了鉴定NSCLCs的新分子靶标,我们对一个33岁肺腺癌病人(该病人不吸烟而且没有家族癌症史)的癌症组织和正常组织分别进行全基因组和转录组高通量测序。在该癌症样本中并未发现EGFR、KRAS或EML4-ALK融合基因等已知驱动突变。这里,我们报道了在KIF5B和RET原癌基因之间通过10p11.22–q11.21臂间倒位产生的新融合基因。 [2013/4/15]

  • 千年基因关于人类基因组及转录组多样性的研究

    大规模测序技术已经广泛应用于人基因组变异图谱的检测。这篇文章利用高深度测序对18个健康的韩国人进行研究,通过18个基因组和17个转录组构建了全基因组及转录组的常见和稀有变异图谱,共发现9.56M基因组变异,其中23.2%为新发现,发现4414个未被注释的转录本。同时还发现了1809个转录修饰位点和580个等位基因特异性表达位点。全基因组和转录组测序联合分析是理解基因组变异功能和多样性的有力工具 。 [2013/4/15]

  • 孟德尔遗传疾病致病基因发掘

    非典型溶血尿毒综合症(aHUS)是一种隐性孟德尔遗传疾病。现有的研究表明该疾病的发病机理可能与某些补体级联放大反应通路蛋白的基因突变相关(补体包括CFB,CFH,CFI,C3,MCP,THBD),而这些突变会引起其下游的级联放大反应被激活,从而导致aHUS病发。但是,几乎有一半的aHUS病人却找不到遗传学或免疫学方面的病因。作者对aHUS发病机理进行深入研究,找出那一半aHUS病人的病因。 [2013/4/15]

  • 肿瘤相关体细胞突变模式研究

    食管腺癌(EAC)在发达国家的发病率非常高,目前关于EAC细胞体突变方面的研究非常有限,在其发生发展的分子机理研究方面也缺乏确切的实验基础。作者旨在研究体细胞突变对EAC的影响,从DNA的层次对EAC进行解释。 [2013/4/15]

  • 千年基因解析亚洲人基因组的CNV

    拷贝数变异(CNV)代表了大多数人类基因组多样性。这里,我们开发了一种新方法,即将高分辨率比较基因组杂交(CGH)数据与全基因组测序数据联合,获得亚洲人群常见CNV完整图谱。用含有24M探针的超高分辨率array CGH平台,分析3个亚洲人群韩国人、中国人和日本人中30个人的基因组。 [2013/4/15]

  • 千年基因完成第一个韩国人基因组

    最近测序技术的进展开启了个人基因组时代。至今,已经报道了三个不同地域祖先的后代的个人基因组序列,他们分别是一个约鲁巴非洲人,两个具有西北欧洲血统的人和一个中国人。这里我们提供了一个高度注释的韩国人全基因组序列,即AK1。AK1的基因组是通过一种严格的综合研究方法确定的,包括全基因组鸟枪法测序(27.8X),BAC(bacterial artificial chromosome)测序,含有超过24M探针的个性化芯片进行高分辨率比较基因组杂交(CGH)。 [2013/4/15]

  • 千年基因外显子组测序技术手册

    外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异,全基因组测序可鉴定300万个变异,因此,与全基因组测序相比,外显子组测序不仅费用较低,数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究,并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 [2013/4/15]


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