1. 通用信息分析
更丰富的变异检测(SNP & Indel)
更全面的变异注释(新增多种注释数据库,包括非编码变异的数据库)
2. 高级信息分析
a. 肿瘤高级分析
肿瘤样品成对初步鉴定(建议测序前),帮助研究更有效
有效针对肿瘤成对样本的变异检测和数据库注释
成对样本CNV检测
b. 复杂疾病高级分析
基于遗传数据的样本质控,过滤不合格样本的数据影响
严格的群体SNP过滤质控,确保得到的数据结果更准确
采用基于连锁不平衡(LD)的genotype分型检测,能更准确筛选出目标位点
c. 群体进化高级分析
基于遗传数据的样本质控及群体SNP过滤质控,确保得到的数据结果更准确
SNP及选择分析方法全面升级,得到的结果更准确
分析内容更丰富,增加Pathway通路分析和单体型分析
3. 定制化分析
a. 定制化分析——复杂疾病大样本量GWAS分析
增加配对分析,去除因样本分层而非疾病本身带来的差异,优化分析结果
增加基于代谢通路的交互分析,挖掘不同代谢通路上的协作基因
对候选位点进行eQTL分析,利用候选基因所在的Pathway挑选casual位点
b. 定制化分析——基于家系样本的de novo mutation分析
基于家系分析可降低分析的遗传复杂度,分析更有针对性,可大大降低所需的样本量
对无遗传史的罕见疾病有突出的优势,可以同时检测新发突变和遗传突变
c. 更多定制化分析
可结合客户需求进行复杂疾病、肿瘤、群体等定制化分析…… |