报告题目：Latest update of PacBio HiFi sequencing

Abstract：Recent improvements in sequencing chemistry and instrument performance combine to create a new PacBio data type of highly accurate long reads – HiFi reads.  These reads have the accuracy comparable to short read NGS but with 50-100 times longer read length.  This technical improvement has resulted in overwhelming enthusiasm from the scientific community.  HiFi has become the go-to technology for genomic research as evidenced by adoption by many high profile international projects.  In this presentation I will highlight what advancement this technology has rendered in rare disease research with whole genome approach, targeted disease gene sequencing, biodiversity, and single cell RNA sequencing.  

Jonas Korlach，PacBio CSO
Dr. Jonas Korlach is Chief Scientific Officer at Pacific Biosciences. He co-invented the company’s SMRT technology with Stephen Turner, Ph.D., Pacific Biosciences Founder and Chief Technology Officer, when the two were graduate students at Cornell University. SMRT technology dramatically improves the accuracy and speed of DNA sequencing. Dr. Korlach joined Pacific Biosciences as the company's eighth employee in 2004. Dr. Korlach is the recipient of multiple grants, an inventor on 33 issued U.S. patents, and an author of numerous scientific studies on the principles and applications of SMRT technology, including publications in Nature, Science, and PNAS. He received both his Ph.D. and his M.S. degrees in Biochemistry, Molecular and Cell Biology from Cornell, and received M.S. and B.A. degrees in Biological Sciences from Humboldt University in Berlin, Germany.

报告题目：薜荔-传粉小蜂互惠关系的分子机制
The molecular mechanisms underlying the mutualism between Ficus pumila var. pumila and Wiebesia pumilae

摘要：专性传粉共生体系中传粉者与植物间长期协同进化形成了许多高度匹配的性状，为解决协同适应问题提供了理想的研究材料。榕属植物(Ficus)仅依靠专性小蜂(Agaonidae)传粉，这一高度特化的共生关系通过传粉小蜂识别宿主榕属植物释放的特殊气味得以维系。本研究采用昆虫电生理与行为学实验确定了榕属植物薜荔(Ficus pumila var. pumila)吸引其专性传粉小蜂(Wiebesia pumilae)的化合物为癸醛。在此基础上，结合多组学分析和分子生物学技术确定并验证了传粉小蜂结合癸醛的气味结合蛋白以及薜荔调控癸醛生物合成的关键基因。此外，传粉小蜂成虫将卵产在薜荔花序的雌花子房中形成虫瘿，其幼虫依靠植物提供的养分生长发育，故两者间也存在着拮抗关系。代谢组分析结果表明虫瘿中防御性次生代谢物组成与正常薜荔种子高度相似，说明虫瘿通过模拟种子使传粉小蜂幼虫在免受宿主植物惩罚的同时获取充足养分。另一方面，传粉小蜂中与解毒相关的主要基因家族显著收缩，这可能是其长期适应薜荔花序环境的结果。综上，本研究揭示了传粉者与植物间的相互适应的分子机制，为研究种间关系的形成与进化提供了参考范例。

王嵘，华东师范大学生态与环境科学学院
王嵘，博士学位，现任华东师范大学生态与环境科学学院副教授，主要研究方向为种间互作关系。获得“上海市浦江人才计划”资助，主持、参与国家自然科学基金等纵向项目多项。以第一或通讯作者发表SCIE论文17篇，其中多篇论文发表于Nature Ecology and Evolution、Ecology、Molecular Ecology、Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences等专业权威期刊。此外，合作发表论文多篇，其中有1篇论文发表于顶级期刊Cell。

报告题目：基于33个遗传多样性材料的泛基因组分析，揭示水稻基因组中的"隐藏"变异
Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations

摘要：基因组结构变异（SVs）和基因拷贝数变异（gCNVs）作为重要的遗传变异来源，越来越多的证据表明SV和gCNV在调控动植物表型多样性方面具有重要作用。水稻作为世界上最重要的粮食作物，植物研究的模式生物，但到目前为止，还未有对其SV和gCNV全面准确的研究报道。本研究利用基因组第三代测序构建了31个高质量水稻基因组，结合已发表的日本晴和蜀恢498精细基因组，进行了系统的基因组比较分析，鉴定到大量尚未发现的SVs和gCNVs，探究了SV在亚洲栽培稻群体中的分布规律和形成机制，揭示了大量SVs和 gCNVs与基因表达量变化显著相关，实例分析表明SV和gCNV对调控水稻农艺性状的重要作用。首次构建了水稻图形基因组，阐明了在研究农艺性状多样性变异方面，图形基因组和SV具有SNP与线性参考基因组无法代替的作用，搭建了便于使用基因组序列和查询遗传变异等内容的网站（RiceRC.com）。本研究揭示了水稻进化与驯化的基因组学变异基础，为研究水稻等作物环境适应性以及人工选择的遗传变异等相关应用与基础研究，为解决种源“卡脖子” 问题中的优异基因资源发掘与利用奠定了坚实基础。

钦鹏，四川农业大学水稻研究所
钦鹏博士，四川农业大学教授，博士生导师。分别于2006、2012年获四川农业大学获学士和博士学位。博士期间师从四川农业大学李仕贵和美国加州大学伯克利分校Sheila McCormick教授。2012年至今任职于四川农业大学水稻研究所。主要从事水稻种质资源精准评价与高产优质基因挖掘、机制解析和育种应用等研究，目前研究集中在高温影响水稻高产优质的机制解析、优良等位基因挖掘和利用。在Cell，Science Advances等期刊发表十余篇论文。获四川省科技进步一等奖1项；育成并通过国家和省级审定品种各2个

报告题目：PacBio测序助力破译中华蟾蜍大型基因组并揭示其进化成功的秘诀
PacBio sequencing decodes the large genome of Bufo gargarizans and uncovers the secret of its successful evolution

摘要：长期以来破译两栖动物的基因组是基因组研究领域最艰难的任务之一。这主要是由于多数两栖动物的基因组都非常大，一种洞螈(Necturus lewisi)的基因组大小竟达到137Gb。另外重复序列占比较高也是造成测序和组装困难的主要原因之一。两栖动物的基因组数量相对较少，而且多数组装呈高度片段化，质量不佳。近几年发展成熟的长读长测序技术能够跨过较长的重复区域，结合基因组辅助组装技术使获得高质量的两栖类基因组成为可能。基于PacBio SMRT测序平台，结合BioNano光学图谱, 10x genomeics和Hi-C等辅助组装技术，我们成功破译了中华蟾蜍基因组，获得首个组装到染色体是水平的中华蟾蜍基因组参考图谱。最终基因组组装大小约4.55Gb，仅由747条scaffolds构成，Scaffold N50达到539.8 Mb，gap占比仅为1.79%。蟾蜍基因组中重复序列占比为65.5%，其中大部分为长末端重复(LTR)序列，推测LTR反转录转座子的转座复制产生的大量拷贝可能是两栖类基因组膨胀的重要原因。基因复制是基因组获得新功能的主要途径。基于超高的连续性，比较基因组学分析发现蟾蜍中超多的基因家族（122个）发生了显著的复制扩张，基因扩张的方式以串联(TD)和近端复制(PD)为主，并且受到显著高的正选择压力。嗅觉和苦味受体基因的化学感受基因家族显著富集，可能与环境适应性有关。起代谢解毒作用的CYP2C基因数量（39个）约为其他无尾类的2倍，离子通道基因烟碱乙酰胆碱受体CHRNE发生多拷贝复制，防止自中毒的钠钾离子泵基因经历了快速的进化并受到正选择压力，其关键毒素结合区独有的多氨基酸突变可有效降低毒素结合敏感性，这些结果揭示了中华蟾蜍广布适应性的遗传基础。中华蟾蜍的高质量基因组为两栖动物的基因进化和功能以及遗传学研究提供了重要的理论支撑。

吕彬，中国科学院成都生物研究所
吕彬，中国科学院成都生物研究所副研究员。主要从事两栖爬行动物系统发育、生物地理、生物信息、适应性进化和比较基因组学等方面的研究。提出一个基因一个性状的系统发育基因组学推断方法；揭示了无尾两栖动物的高海拔适应性平行进化的遗传机制；探究了蛇岛蝮蛇独特的慵懒生活方式及其岛屿适应机制；破译了中华蟾蜍复杂基因组并探究了其广布适应性的遗传基础。先后主持和承担国家自然科学基金、中国博士后特殊资助、省科技厅应用基础（重点）和海外及港澳学者合作研究基金等科研项目。累计发表SCI论文20余篇，发表期刊包括《Molecular Ecology Resources》、《Molecular Ecology》、 《BMC Genomics》、《Molecular Phylogenetics and Evolution》等国际主流期刊。

报告题目：PacBio测序技术助力棉花天然产物合成途径解析
Elucidation of natural products biosynthesis pathway in cotton guided by PacBio sequencing

摘要：植物天然产物是由植物产生的一类细胞生命活动或植物生长发育正常运行的非必需的小分子有机化合物，其产生和分布通常有种属、器官、组织以及生长发育时期的特异性。棉花是锦葵科棉属植物，其在地上部分的腺体和根的表皮层中积累棉酚等萜类化合物。棉酚在我们国家最早用于男性避孕药，也具有抗病毒、抗菌等活性。近年来，棉酚衍生物也表现出较好的抗肿瘤活性。对棉花自身来说，棉酚在抵御病菌、害虫和食草动物侵食等方面也发挥重要作用。棉酚的生物合成途经研究一直为人们所重视。本研究项目借助三代PacBio测序技术，通过生物信息学分析，成功的解析了棉花天然产物的生物合成，是三代测序技术应用的典型案例。

黄金泉，中国科学院植物生理生态研究所
科研经历：博士毕业于中国科学院分子植物科学卓越创新中心，主要从事植物次生代谢相关研究，合作导师为著名次生代谢研究专家陈晓亚院士。曾获得“中国科学院特别研究助理”，中国博士后科学基金，赛诺菲—中国科学院上海生命科学研究院优秀青年人才奖励基金等项目资助，期间入选中国科协“青年人才托举工程”项目。第一或通讯作者文章发表于Annual Review of Plant Biology，Nature Chemical Biology，PNAS，JAFC，Sci China Life Science, Biochemical Journal等著名学术期刊。

报告题目：利用PacBio HiFi测序探究WES阴性难治性癫痫儿童的遗传病因

樊少华，复旦大学
复旦大学人类表型组研究院研究员，博士生导师。于2005及2008年分别获得西北农林科技大学学士及硕士学位，2014年获德国康斯坦兹大学进化生物学博士学位。2015-2018年于美国宾夕法尼亚大学进行博士后研究。2018年任复旦大学研究员、博士生研究生导师。主要研究方向：人类迁徙、分歧时间以及适应性进化；表型的产生以及进化历程；基因组结构变化的进化历程。

时间

题目

主讲人

单位

13:00-13:30

注册签到　

13:30-13:40

开幕致辞

TBD

基因有限公司

TBD

PacBio

13:40-14:10

Latest update of PacBio HiFi sequencing

Jonas Korlach

PacBio 首席科学家

14:10-14:40

利用PacBio HiFi测序探究WES阴性难治性癫痫儿童的遗传病因

樊少华

复旦大学

14:40-15:10

基于33个遗传多样性材料的泛基因组分析，揭示水稻基因组中的"隐藏"变异

钦鹏

四川农业大学水稻研究所

15:10-15:30

茶歇

15:30-16:00

PacBio测序技术助力棉花天然产物合成途径解析

黄金泉

中国科学院分子植物科学卓越创新中心

16:00-16:30

薜荔-传粉小蜂互惠关系的分子机制

王嵘

华东师范大学

16:30-17:00

PacBio测序助力破译中华蟾蜍大型基因组并揭示其进化成功的秘诀

吕彬

中国科学院成都生物研究所

17:00-17:15

PacBio长片段测序的质控方案

TBD

美国安捷伦公司

17:15-17:45

测序技术与样本质控

李春燕

基因有限公司 高级产品经理