HGMD和Franklin强强联合，重磅来袭！
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遗传性疾病变异位点金标准数据库HGMD与AI驱动的Franklin强强联合，让变异解读更高效和准确。
 
  ● 一键式访问，提升效率： 一个界面即可查询Franklin和HGMD详尽数据
  ● 智能化解读，辅助决策： ACMG/AMP/ClinGene权威评级及证据
  ● 证据链闭环，深度洞察：人工和AI全面整理证据文献
 
●  ●  ● ACMG评级和相关疾病 ●  ●  ●
 
结果展示变异ACMG评级和证据以及相关疾病表型信息。
 
 
●  ●  ● HGMD信息 ●  ●  ●
 
结果展示HGMD收录文献证据、HGMD评级和关联表型信息。
 
 
●  ●  ● 功能预测 ●  ●  ●
 
结果展示Splice AI、Primate AI、Revel等工具预测结果以及变异对应的人群频率。
 
 
●  ●  ● 已报道案例 ●  ●  ●
 
结果展示Franklin community和ClinVar已报道案例。
 
 

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