百色又发现人类异型染色体 已通过权威鉴定

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继2001年发现两例人类染色体异常核型后，百色右江民族医学院遗传研究室最近又发现了一例全新的人类染色体异常核型，这一发现目前已通过中国医学遗传学国家重点实验室权威专家的鉴定。

据染色体异常核型的发现者右江民族医学院遗传研究室李新乐副教授介绍，该染色体异常核型是去年底在一位36岁的妇女身上发现的。当时该妇女已结婚多年，但两次怀孕都产下畸形胎儿。李新乐给她做了染色体检查，最终发现该妇女的染色体有断裂迹象，是一例染色体异常核型携带者。

李新乐介绍，染色体是构成人体细胞的基石。人类的染色体具有高度稳定性，正常人的染色体都是一致的，而且一生都不会改变。组成染色体的DNA就像一条线一样，一段段排列起来，这条“线”在特定条件下会发生断裂，由于具有粘性，它还会重新连接起来，但有时会接错位置，这就出现了染色体异常核型，通常会导致遗传方面的疾病，上述那位受检的妇女就是因为这一原因而生下两个畸形胎儿。李新乐说，物理和化学两方面的因素会影响染色体变异，自然界存在的一些射线、某些化学废水废气等都有可能导致遗传基因变异。

今年5月初，李新乐收到了湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉教授的鉴定书，鉴定结果是：“该染色体经鉴定，查询国内外已有资料未见报道。”

据了解，目前已知的染色体疾病有100多种，多为遗传病，它们的共同特征就是只能预防，虽然有些染色体疾病可通过外科手术、药物治疗等措施缓解症状，但却无法根治。这项新发现为防治遗传病特别是染色体疾病提供了科学的判断依据，对提高人口素质、预防染色体疾病患儿的出生有重要意义。

摘自 桂龙新闻网