削弱血液循环的遗传变异

　　 

生物通报道：Duke临床医学研究所的研究人员与Duke遗传学系和Duke人类遗传性中心的研究人员合作发现一种对细胞代谢调节很关键的转录因子的变异体与心脏病人泵血功能的下降有关。这个发现为了解病人发生心力衰竭的机制提供了线索。

心力衰竭的特征是心脏壁变厚，并且最终阻碍心脏泵出足够的血液。据估计，有470万美国人罹患这种疾病，并且每年新增病例多达400000个。其中一半的病人会在确诊后五年内死亡。

研究人员将这种调节脂肪酸的转录因子PPAR（peroxisome proliferator-activated receptor-alpha）的变体与左心室泵血能力的降低联系在一起。研究人员集中研究PPAR的原因是因为它对细胞代谢很重要。

Duke研究组发现一种特殊的PPAR变体——PPAR-I7与左心室功能的降低有关。研究人员收集了973名病人的临床资料和DNA样品，以此找出PPAR-I7与射血分数之间的关系。这种变体是因PPAR基因上的一个碱基对发生改变而造成的。分析结果表明PPAR-I7等位基因的数量与心脏病人的射血分数有显著的关联。

Donahue还将进一步研究其它PPAR变异体与心脏功能下降的关系。他希望这些遗传研究最终能够帮助医生在较早阶段预测病人发生心力衰竭的风险，并能提供更有效的治疗。