“蜂窝症”的遗传病因被确定

　　 

生物通报道：眼睛是心灵的窗口也是我们了解世界的一大窗口，但不幸的是有许多疾病都能引起失明，这其中就包括“蜂窝症”。最近，犹他州大学John A. Moran眼科中心的研究人员经发现了造成一个四世同堂的家族的一种罕见疾病（蜂窝症）的遗传突变。这一发现公布在近期的The American Journal of Ophthalmology（2004年11月）上。

这种疾病俗称蜂窝症，因为它与犹他州有关，而犹他州别称为蜂窝州，这种疾病也因此得名。这种疾病能够使病人丧失视觉和听力，其主要症状包括视觉神经萎缩、耳聋、上眼睑下垂和眼肌瘫痪等。

研究人员在调查一个犹他州家族的30个成员后获得了这项发现。在这个家庭中有18个人表现出这种疾病的症状。进一步的研究表明这18名成员都携带一个单个基因的突变。事实上，这项研究的思路源自1984年的一篇关于确定这种疾病症状的论文。研究还对这个家庭成员的综合听力和视力进行了测定，并且对其血样中的DNA进行基因型分析。调查结果表明携带这种基因突变的家庭成员的年龄范围在11岁到77岁之间。

除了这个犹他州家庭，研究组还评估了一个有相同症状的比利时大家族。结果发现这个家族也携带相同的突变。

研究人员希望这项研究能促进这种疾病的诊断，并且最终这些发现会有助于找到能防止携带这种基因突变的病人失明和失聪的新疗法。