研究表明细胞废物引发一种失明性眼病

　　 

生物通报道：犹他州大学Moran眼科中心的研究人员已经发现损伤光受体细胞处理废物能力的基因突变，这种能力的丧失是导致失明性眼病——色素性视网膜炎的一个重要原因。这些发现表明碳酸酐酶抑制剂药物可能对视力产生副作用。这项研究公布在2004年11月24日的Human Melecular Genetics的网络版上。

色素性视网膜炎（RP）是导致失明的最常见原因，全世界大约有200万人患有此病。RP患者的典型症状是夜盲，并且随着病情的恶化最终失去所有外围视觉和一部分的中枢视觉。光受体细胞（杆状体和圆锥细胞）位于眼睛的视网膜内，并且能够将光转化成电脉冲。这个将光转化电信号的过程需要大量的能量，当然同时也制造出了二氧化碳和碳酸氢盐等废物。

在新的研究中，研究人员发现每个病人都具有一种引起处理废物并维持酸碱平衡能力缺失的突变。酸碱平衡的破坏能够导致光受体的退化。这种突变抑制了一种由碳酸酐酶-4（CA4）和Na+/碳酸氢盐辅助转移因子1（NBC1）构成的蛋白复合体行使它们控制酸碱平衡的功能。但是，目前还需要进一步的研究来确定碳酸酐酶抑制剂是否能真的影响视力。

研究表明CA4对光受体的存活很重要，这意味着碳酸酐酶抑制剂（一类广泛使用的药物）可能对视觉产生长期的副作用。这项研究一共发现了三种基因突变，这些结果给出了导致失明的一个全新的机制。