引发儿童白内障的基因突变被发现

【字体: 时间:2004年11月08日 来源:生物通

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生物通报道:白内障是常见的中老年眼睛疾病,但是儿童也会发生白内障。现在,犹他州大学的研究人员已经确定了造成儿童白内障的基因(PITX3)突变。这个发现公布在近期的Journal of Medical Genetics上。这项研究由Kang Zhang博士领导。

白内障是导致失明的最常见原因。儿童白内障能够导致永久性的损伤和失明。新的研究表明PTX3基因的突变在四个无亲缘关系的家庭中是引发先天性后极白内障的一个重要原因。到目前为止,一共只确定了三个基因的突变与这种类型的白内障有关。

虽然外科手术能够移除成人和儿童的白内障并且发生并发症的几率比较低,但是最好的选择是预防。白内障手术在过去的20年间起到了重要作用,但是这种疾病却仍然是导致失明的主要原因。另外,针对这种遗传类型白内障的手术出现并发症的几率相对较高。

与这种遗传性白内障有关的基因突变的确定可能最终会挽救世界上成千上万的儿童的眼睛。这些突变的确定也将促进这种先天性白内障的基因疗法的发展。
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