基因芯片帮助鉴别一种婴儿猝死症相关基因

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生物通报道：亚利桑那州转基因研究所（TGen）和Clinic for Special Children的研究人员发现了一种婴儿猝死综合征(SIDS)的遗传病因。研究人员将这个形式的SIDS命名为SIDDT(sudden infant death with dysgenesis of testes)。这一发现将使我们对这种复杂的、每年造成美国3000婴儿猝死的疾病有一个新的了解。

SIDS一直以来是对婴儿在一岁前突然的、不知原因的死亡的一个总称。由TGen的Dirtrich Stephan博士领导的研究组通过寻找与一些猝死有关的基因来研究这些死亡背后的真正的遗传原因。

“这是SIDS重要遗传亚类的其中一个，”Stephan说。“它将帮助我们在父母那里找到婴儿猝死的原因，从而能较早确定患病因素并且有可能拯救许多婴儿的生命。”

起初，研究人员在宾夕法尼亚州的一个小的阿米什人社区找到了SIDDT病人。这个社区的其中九个家族在两代人中因这种猝死症已经失去了21个婴儿。这种家族的“集中性”暗示了这种综合症有一种遗传基础。所有患SIDDT的婴儿在一岁前都因突然的心跳和呼吸停止而死亡。尽管他们中的许多在医疗机构接受过检查，但都没有发现任何异常。患SIDDT的男婴的睾丸还发育不全。而女婴似乎很正常并且血液和尿液中的女性荷尔蒙也正常。尽管有这些差异，但是患SIDDT的男婴和女婴都是在同样的年龄突然死亡。

研究人员分析了其中四个婴儿以及他们的父母、兄弟和大家庭成员的DNA。利用Affymetirx SNP芯片检测11555个单核苷酸在基因组中的变化即单核苷酸多态性，研究人员将这种疾病的基因定位在6号染色体上的一个区域。研究人员将这个区域的基因与他们对这种疾病的临床知识联系起来进行分析，他们认为一个称为TSPYL的基因（在脑干和睾丸中均有表达）可能与这些婴儿的猝死有关。四个患者的这种基因的DNA测序表明这个基因发生了显著变化。患病婴儿都有两个异常的TSPYL基因拷贝并且他们的父母都是这种变异的携带者。尽管已知其它几个基因也与SIDS有关，但这是第一个鉴定出的能导致一种重要类型SIDS的基因。

“这项研究使我们对神经系统调控有了新的认识，并且显现出研究人员、医生和病人紧密协作的优势，”Erik G. Puffenberger博士说。这一发现也证明了现代医学研究的发展进度与日俱增——这个基因的定位和确定过程从头到尾只用了不到两个月的时间就完成了。

据Clinic for Special Children的医生说，SIDDT是一种新的疾病类型，以前没有记载过。TSPYL的变异能够影响神经系统并导致猝死，而且能够影响男婴的生殖系统。Stephan说在一般的人群中，TSPYL突变（或多态性）与SIDS的关系有待于进一步研究。以后的研究将测定这种基因对其它正常的、早产的婴儿的呼吸和心率调控的影响。这种基因可被用作一种诊断标记从而促进治疗。
“儿童医院、TGen和Affymetrix公司的合作是对现代遗传学知识能够并应该被用于解决医学难题的一个重要的例子，”D. Holmes Morton博士说。（Yang Shujuan）