PNAS:新测序技术推动耳聋基因筛查

【字体: 时间:2010年11月17日 来源:生物通

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  爱荷华大学与贝勒医学院的研究人员开发出一种新的检测技术可同时筛查所有耳聋致病基因,这一技术将有助于医生快速确定治疗方案或了解儿童未来听力丧失的可能性。研究结果在线发表在11月15日的《美国科学院院刊》(PNAS)上。

  

    生物通报道  一直以来科学家们利用常规的测序技术检测遗传性耳聋的确切病因,通常一次只能针对一个基因进行测序,完成整个测序过程每个基因大约需要耗费长达一年的时间,平均花费接近1000美元。而据科学家们的保守估计通过常规方法完成所有已知耳聋致病基因的检测需要耗费大约75,000美元。

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    现在爱荷华大学与贝勒医学院的研究人员开发出一种新的检测技术可同时筛查所有耳聋致病基因,整个检测可在1-3个月时间内完成,预计花费约为2000美元。这一技术将有助于医生快速确定治疗方案或了解儿童未来听力丧失的可能性。研究结果在线发表在11月15日的《美国科学院院刊》(PNAS)上。

    这项新的测试技术被命名为OtoSCOPE,预计通过爱荷华分子耳鼻喉科学和肾脏研究实验室(MORL)的检测后,将于2011年春季正式投入美国以及其他国家的临床应用。

    论文的共同第一作者、爱荷华大学的博士生Eliot Shearer 说道:“关于听力丧失的遗传检测已经开展十几年了,我们的实验室是全国最早提供这种测试的机构之一。但是传统的基因测序技术只能一次检测一个基因,花费非常的昂贵且极其耗时。现在我们的实验室成为了世界上第一个拥有这项先进技术的实验室,能够同时对所有耳聋致病基因进行检测,这将大大提高检测效率,降低成本。”

    听力丧失是一种非常常见的临床疾病。每500个新生儿中就有一个受累,在全球预计有2.78亿人有中度至重度的听力丧失。而其中约有三分之二的听力丧失是由于许多不同的基因突变所致,并具有遗传性。

    “遗传检测能够为医生提供相关信息确定患者听力丧失程度以及是否会发生进展,”Shearer说:“此外,它还能帮助估计一个家庭下一代受累的机率。并帮助医生为患者制定最好的治疗方案,例如基于受累基因可帮助医生选择耳蜗植入物或助听器用于治疗提高患者听力。”

    新方法采用了最新的DNA测序技术可对54个非综合征型耳聋(听力丧失不伴有其他的临床症状)基因以及十几个综合征耳聋(听力丧失伴其他症状例如失明)基因同时进行筛查。

    研究人员利用新技术对两种最常见的综合征耳聋——Usher综合征和Pendred综合征进行了检测。Usher综合征是美国耳聋失明最常见的病因,临床表现为先天性耳聋,10岁左右出现视力逐渐丧失。

    “利用的我们的遗传筛查技术,我们可以对Usher基因进行检测和早期诊断,从而帮助患者及早采取预防措施减慢失明进程。它还可以帮助患者及家庭为视力丧失及早做好准备,”爱荷华大学博士后工作人员Michael Hildebrand说。

    研究人员对10位患者进行了DNA检测,其中有三个样本是已知突变的阳性对照,一个是没有耳聋突变的阴性对照,另外六位患者均有“未知”的听力丧失遗传突变。通过遗传筛查研究人员确定了六位患者其中五位的遗传病因。除两个已知的耳聋基因突变,研究人员还在已知基因中发现三个新突变。

    结果表明OtoSCOPE新技术具有与目前金标准测序技术一样的敏感度和分辨率,由于能够同时对所有基因进行筛查,因而能够更快更廉价地确定引起听力丧失的突变。研究人员认为这项新的检测技术还可运用到其他的遗传疾病筛查,在降低成本获得更全面的结果的同时,它还将有助于推动新的基因发现。

(生物通:何嫱)

 

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