自身免疫性艾迪生病的主要遗传原因

　　

新的基因关联可以为不可治愈疾病的早期干预和个性化治疗铺平道路。

来自挪威卑尔根大学和瑞典卡罗琳斯卡研究所的科学家发现了与自身免疫性艾迪生病有关的基因，一种身体免疫系统破坏肾上腺皮质的疾病，导致皮质醇和醛固酮的激素缺乏危及生命。

开创性的研究

艾迪生病的罕见性使得目前很难对整个基因组进行扫描，寻找疾病遗传起源的线索，因为这种方法通常需要成千上万的研究参与者。然而，通过合并世界上最大的两个艾迪生病登记处，卑尔根大学的Eystein Husebye教授和他的团队以及瑞典Karolinska研究所的合作者（Prof.Kä；mpe）能够识别出与该病相关的强大遗传信号。它们中的大多数直接参与人类免疫系统的发育和功能，包括所谓HLA区域中的特定分子类型（这是器官移植中配对供体和受体的必要条件）和两种不同类型的称为AIRE的基因（代表自身免疫调节器）。

通过去除自我反应的免疫细胞形成免疫系统的关键因素。AIRE的变体，比如在这项研究中发现的，可能会破坏自我反应细胞的消除，这可能导致老年人的自身免疫性疾病。

了解什么使人易患艾迪生氏病，为确定易感基因变异的分子影响开辟了可能性（目前正在Husebye教授的实验室进行研究）。现在绘制个体遗传风险分布图是可行的，这一事实也意味着旨在阻止甚至逆转自身免疫性肾上腺破坏的个性化治疗在未来可能成为可行的选择

Journal Reference:

1. Daniel Eriksson, Ellen Christine Røyrvik, Maribel Aranda-Guillén, Amund Holte Berger, Nils Landegren, Haydee Artaza, Åsa Hallgren, Marianne Aardal Grytaas, Sara Ström, Eirik Bratland, Ileana Ruxandra Botusan, Bergithe Eikeland Oftedal, Lars Breivik, Marc Vaudel, Øyvind Helgeland, Alberto Falorni, Anders Palmstrøm Jørgensen, Anna-Lena Hulting, Johan Svartberg, Olov Ekwall, Kristian Johan Fougner, Jeanette Wahlberg, Bjørn Gunnar Nedrebø, Per Dahlqvist, Per Morten Knappskog, Anette Susanne Bøe Wolff, Sophie Bensing, Stefan Johansson, Olle Kämpe, Eystein Sverre Husebye. GWAS for autoimmune Addison’s disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility. Nature Communications, 2021; 12 (1) DOI: 10.1038/s41467-021-21015-8

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The University of Bergen. "Main genetic causes of autoimmune Addison's disease identified." ScienceDaily. ScienceDaily, 12 February 2021. <www.sciencedaily.com/releases/2021/02/210212111859.htm>.

The University of Bergen. (2021, February 12). Main genetic causes of autoimmune Addison's disease identified. ScienceDaily. Retrieved February 13, 2021 from www.sciencedaily.com/releases/2021/02/210212111859.htm

The University of Bergen. "Main genetic causes of autoimmune Addison's disease identified." ScienceDaily. www.sciencedaily.com/releases/2021/02/210212111859.htm (accessed February 13, 2021).