多动症个体的大脑基因活动模式有什么不同

研究人员已经成功识别了注意力缺陷多动障碍(ADHD)患者大脑中基因活动的差异。研究发现，被诊断患有多动症的个体在编码脑细胞用于交流的已知化学物质的基因上存在差异。结果显示了基因组差异如何导致症状。

　　

美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员已经成功识别出注意力缺陷多动障碍(ADHD)患者大脑中基因活动的差异。这项研究由国家卫生研究院下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)的科学家领导，发现被诊断患有多动症的个体在编码脑细胞用于交流的已知化学物质的基因上存在差异。发表在《Molecular Psychiatry》上的研究结果显示，基因组差异可能会导致症状。

到目前为止，这是第一个使用死后人脑组织来调查多动症的研究。研究心理健康状况的其他方法包括非侵入性大脑扫描，这使研究人员能够检查大脑区域的结构和激活。然而，这些研究缺乏基因层面的信息，以及基因如何影响细胞功能和引起症状。

研究人员使用了一种称为RNA测序的基因组技术来探测特定基因是如何被打开或关闭的，也被称为基因表达。他们研究了两个与多动症相关的大脑区域:尾状核和额叶皮层。众所周知，这些区域在控制一个人的注意力方面起着关键作用。先前的研究发现，多动症患者的这些大脑区域的结构和活动存在差异。

作为一种最常见的心理健康疾病，在美国约有十分之一的儿童患有多动症。诊断通常发生在儿童时期，症状可能持续到成年。患有多动症的人可能过度活跃，难以集中注意力和控制冲动，这可能会影响他们完成日常任务的能力，以及在学校或工作中集中注意力的能力。

随着技术的进步，研究人员已经能够识别与多动症相关的基因，但直到现在他们还不能确定这些基因的基因组差异在大脑中是如何作用于症状的。

“多种类型的基因组研究都指向相同基因的表达，”Gustavo Sudre博士说，他是NHGRI校内研究项目社会和行为研究分支的副研究员，领导了这项研究。“有趣的是，这些基因表达的差异与在其他情况下看到的相似，这可能反映了大脑功能的差异，比如自闭症。”

重要的是，研究人员发现，这些差异影响了神经递质编码基因的表达，神经递质是脑细胞用来相互交流的化学物质。特别是，研究结果揭示了谷氨酸神经递质基因表达的差异，谷氨酸神经递质对注意力和学习等大脑功能很重要。

“这项研究通过展示这种情况如何与大脑中某些基因表达的变化有关，推进了我们对多动症的理解。这让我们更接近于理解基因组差异是如何改变大脑中的基因表达并导致多动症症状的，”社会和行为研究部门的高级研究员、监督这项研究的菲利普·肖(Philip Shaw)博士说。

由于脑组织的捐献有限，尸检研究很少，但却非常有价值，因为它们为研究人员提供了直接的大脑实验途径。

“这种事后研究加速了我们对其他心理健康挑战的理解，但迄今为止，还没有针对多动症的研究，”Sudre博士说。

Gustavo Sudre, Derek E. Gildea, Gauri G. Shastri, Wendy Sharp, Benjamin Jung, Qing Xu, Pavan K. Auluck, Laura Elnitski, Andreas D. Baxevanis, Stefano Marenco, Philip Shaw. Mapping the cortico-striatal transcriptome in attention deficit hyperactivity disorder. Molecular Psychiatry, 2022