Nature Genetics世界上最大的研究发现了新的阿尔茨海默症基因

【字体: 时间:2022年11月24日 来源:Nature Genetics

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  研究人员发现了两种会增加患阿尔茨海默病风险的新基因。

  

New Alzheimer's genes discovered in world's largest study

 

 

 

研究人员发现了两种会增加患阿尔茨海默病风险的新基因。Cardiff University’s Dementia Research Institute组成的一个国际团队,对来自阿尔茨海默病患者和健康人的32000个遗传密码进行了比较。

这项研究发现了一些导致阿尔茨海默病发展的新基因和这些基因中的特定突变。他们在ATP8B4和ABCA1基因中发现了罕见的破坏性基因突变,这可能会增加患阿尔茨海默病的风险。研究人员还在另一个基因ADAM10中发现了基因交替的证据。

该研究的合著者Julie Williams教授说:“这些发现将我们引向大脑中非常具体的处理过程,其中包括大脑免疫系统的差异以及大脑处理胆固醇的方式。这些差异会影响大脑功能,并导致阿尔茨海默病的发展。”

阿尔茨海默病是英国最常见的痴呆症。据估计,60-80%的阿尔茨海默病风险可以用遗传因素来解释。对于早发性阿尔茨海默症(65岁以下),这一比例增加到90%以上。

Williams教授补充说:“这项研究有助于扩大我们对哪些人有患这种痴呆症的风险的认识。这些基因的发现也使我们能够了解阿尔茨海默症的潜在机制,并创建该疾病的遗传模型,以便在未来通过新的药物治疗甚至基因治疗开发靶向疗法。

这项名为“外显子组测序确定ATP8B4和ABCA1中罕见的破坏性变异是阿尔茨海默病的风险因素”的研究发表在《Nature Genetics》上。

Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer's disease


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