本科生发现人类特有的基因，寻找我们进化独特性的来源

一个学生研究小组发现了人类microRNA基因，这是其他灵长类物种所不具备的，可能在人类物种的独特进化中起到了重要作用。学生们在21号染色体上发现了至少三个microRNA基因家族。

　　

该团队利用基因组比对工具，对人类和黑猩猩的最新基因组草图进行了比较，仔细地扫描了人类特有的新基因元素。从最小的人类染色体21号染色体开始，研究人员惊奇地发现了一大片人类独有的DNA区域，名为21p11，其中含有几个孤儿microRNA基因。

尽管研究小组发现，人类21号染色体的长臂与其他现存类人猿的长臂排列得很好，但短臂排列得很差，这表明人类基因组的这一区域最近与其他灵长类的基因组有很大的差异。

根据他们对史前人类基因组的分析，这些变化早于尼安德特人和现代人的分化。这些基因在现代人群中也几乎没有或几乎没有基于序列的变异。因此，该团队推断，在该区域发现的microRNA (miR3648和miR6724)基因可能是在黑猩猩和人类谱系分裂后进化的，大约在过去700万年的某个时候，而且是人类特有的。

利用计算工具，研究小组发现，相关miRNA的预测基因目标与胚胎发育有很大的可能。miR3648和miR6724已经在包括大脑在内的整个人体组织中被检测到，它们可能在人类最独特的器官的进化中发挥作用。这些发现指出了一个有趣的想法，即这些microRNA基因对我们物种的独特进化和人类的独特性做出了贡献。

“理解人类独特性的遗传基础是一项重要的任务，因为尽管我们99%的DNA序列与黑猩猩相同，但我们是非常不同的有机体，”学生研究员José Galván说。“像mirna和sirna(小干扰RNA)这样的小型转录后调节元件在理解我们的基因差异的努力中被低估和经常被误解。”

由于miRNA基因体积小、结构简单，与其他基因类型相比，miRNA基因的新生障碍更少。MicroRNA基因对其他基因的调控可能极其丰富，这意味着对DNA序列的适度改变可能会对人类基因组产生广泛的影响。miR3648和miR6724的创建就是这个过程的一个很好的例子。本研究揭示了通过rRNA基因复制产生新的miRNA基因的一种新的可能机制，这一现象的普遍性有待进一步研究。

Journal Reference:

1. Hunter R. Johnson, Jessica A. Blandino, Beatriz C. Mercado, José A. Galván, William J. Higgins, Nathan H. Lents. The evolution of de novo            human‐specific microRNA            genes on chromosome 21. American Journal of Biological Anthropology, 2022; DOI: 10.1002/ajpa.24504rch 8, 2022).